报告概述

全球酶替代疗法市场规模预计将从 2024 年的105 亿美元增至 2034 年的251 亿美元左右，预测期内复合年增长率为9.1% 2025 年至 2034 年。2024 年，北美领先市场，获得超过 39.8% 的市场份额，收入42 亿美元。

人们对罕见遗传性疾病的认识不断提高以及对靶向治疗的需求正在推动酶替代疗法 (ERT) 市场的扩张。事实证明，ERT 可以改变遗传性酶缺乏症患者的游戏规则，为戈谢病、法布里病和庞贝病等疾病提供改变生活的解决方案。这些疗法通过为患者提供缺乏的酶来发挥作用，从而解决这些疾病的根本原因并预防严重的并发症，例如器官损伤、和神经功能衰退。

因此，对 ERT 的需求持续上升，同时不断增加研发投资以探索新的适应症并提高治疗效果。市场的最新趋势表明，人们越来越关注满足个体患者独特需求的个性化治疗。基因疗法和下一代酶产品的进步进一步提振了市场前景。

2024年1月，用于治疗A型Sanfilippo综合征的实验性酶替代疗法JR-441获得了FDA的孤儿药资格认定。 JR-441 由 JCR Pharmaceuticals 开发，针对缺乏的乙酰肝素 N-硫酸酯酶，该酶对于分解硫酸乙酰肝素至关重要。德国的一项 1/2 期试验正在评估其安全性、耐受性和对神经系统症状的影响，强调酶替代疗法的持续创新及其在罕见疾病中的不断扩大的应用。这些发展提供了重大机遇

关键要点

• 2024 年，酶替代疗法市场收入为105 亿美元，复合年增长率为9.1%，预计将达到251 亿美元到2034年。
• 产品类型细分为伊米苷酶、阿加糖酶β、他利苷酶、维拉苷酶α等，其中伊米苷酶在2023年占据领先地位，市场份额为39.8%。
• 从给药途径来看，市场分为肠外和口服。其中，戈谢病占据了81.4%的显着份额。
• 此外，在治疗疾病领域，市场分为戈谢病、庞贝病、SCID、法布里病等。注射剂行业占据主导地位，在该行业中占有最大的收入份额，达到52.3％酶替代疗法市场。
• 最终用户细分市场分为输液中心、医院等，其中输液中心细分市场处于领先地位，收入份额为 45.6%。
• 北美地区领先市场，2023 年市场份额为 39.8%。

产品类型分析

伊米苷酶仍是酶替代疗法市场的主导产品，占据39.8%的市场份额。伊米苷酶广泛用于治疗戈谢病，这是最常见的溶酶体贮积症之一。其既定的疗效和长期的使用记录巩固了其作为主要治疗选择的地位。该细分市场的增长预计将受到临床环境中持续采用的推动，特别是随着越来越多的戈谢病患者寻求长期管理解决方案。

此外，生物仿制药和伊米苷酶配方的进步预计将提高患者的可及性和负担能力，进一步推动市场需求。随着人们对戈谢病及其治疗方案认识的提高，伊米苷酶预计将保持其在酶替代疗法市场的主导地位。

给药途径分析

肠外给药预计仍将是酶替代疗法市场的主要给药途径，占据81.4%的份额。由于需要精确和一致的药物输送，肠胃外给药（包括静脉注射和皮下注射）对于提供酶替代疗法至关重要。肠外疗法在治疗严重酶缺乏方面的有效性使其成为大多数 ERT 治疗的首选。

作为支持肠外疗法有效性和安全性的临床证据l 酶替代疗法持续增长，其在医院和门诊环境中的采用预计会增加。戈谢病等需要持续肠外治疗的疾病的显着流行将继续推动对这些治疗的需求。此外，提供专门肠外 ERT 服务的输液中心数量不断增加，可能有助于肠外给药在市场上继续占据主导地位。

治疗状况分析

戈谢病预计仍将是酶替代疗法市场中最大的治疗疾病，占市场份额的 52.3%。戈谢病是一种由葡萄糖脑苷脂酶缺乏引起的罕见遗传性疾病，有大量患者需要终身酶替代治疗。该部门的增长预计将受到日益增长的推动戈谢病的诊断以及伊米苷酶和其他 ERT 产品等有效治疗方法的不断增加。

基因检测的进步和对戈谢病认识的提高预计将导致早期诊断和治疗，进一步扩大酶替代疗法的市场。专注于戈谢病的专业治疗中心和医疗保健提供者数量的不断增加可能会继续推动针对这种疾病的酶替代疗法的采用，从而确保其在市场上的主导地位。

最终用户分析

输液中心预计将成为酶替代疗法市场的主要最终用户，占市场份额的45.6%。专门从事静脉注射治疗的输液中心预计将随着对酶替代疗法的需求显着增长，特别是对于 G 等疾病奥谢病，增加。这些中心为患者提供专门护理，允许在受控环境中安全地进行肠外治疗。

门诊护理的增加以及选择家庭输液服务的患者数量的增加预计将促进输液中心的增长。此外，随着医疗保健系统继续致力于改善患者获得专门治疗的机会，输液中心将仍然是酶替代疗法分销和管理的关键参与者，确保其在市场上的持续增长。

主要细分市场

按产品类型

• 伊米苷酶
• 阿加糖酶Beta
• Taliglucerase
• Velaglucerase Alfa
• 其他

按给药途径

• 肠胃外
• 口服

按治疗情况

• 戈谢病
• 庞贝病疾病
• SCID
• 法布里病
• 其他

最终用户

• 输液中心
• 医院
• 其他

驱动程序

提高对溶酶体储存的诊断和认识疾病正在推动市场

全球对各种溶酶体贮积症（LSD）的认识不断提高，诊断能力不断提高，这些疾病通常采用酶替代疗法进行治疗，这是市场的主要推动力。加强新​​生儿筛查计划和基因检测可以实现更早、更准确的诊断，从而能够及时启动 ERT，从而显着改善患者的治疗结果和生活质量。

据国家医学图书馆 2022 年 7 月的一项研究报告，溶酶体贮积症作为一个整体，在全世界新生儿中的综合发病率估计为五千分之一到八千分之一。像庞贝氏症这样的病症，这是一种特殊类型的 LSD，可以用 LSD 治疗。根据美国国立卫生研究院 2022 年 4 月的数据，ERT 影响了美国大约四万分之一的人。随着对这些罕见遗传病患者的了解和识别能力的不断增强，ERT 的可治疗患者群体不断扩大。

限制

发展中地区的高治疗成本和有限的治疗机会正在限制市场

由于这些专门治疗方法的成本极高以及可及性方面持续存在的挑战，酶替代疗法市场面临着严重的限制，特别是在发展中地区。 ERT 药物通常是最昂贵的药物之一，给医疗保健系统、保险提供者和个体患者带来沉重的经济负担。例如，罕见疾病的治疗（包括许多由 ERT 管理的病症）每年可能花费每位患者数十万美元。

而来自政府来源的具体 ERT 成本数据通常不会汇总，印度罕见病组织 (IORD) 于 2022 年 5 月报告称，印度政府将用于罕见病治疗的财政拨款从 24,000 美元（200 万印度卢比）增加到 60,000 美元（500 万印度卢比），突显了此类疗法的高财务需求。尽管这些疗法具有挽救生命的性质，但许多国家的高价位和复杂的报销流程可能会限制广泛采用，并在患者获取方面造成差异。

机遇

基因治疗和下一代 ERT 的进步创造增长机会

基因治疗研究和开发的不断进步下一代酶替代疗法为市场带来了巨大的增长机会。基因治疗旨在通过纠正潜在的遗传缺陷来提供潜在的治疗解决方案，从而使使身体自行产生缺失的酶，有可能减少或消除终生输注的需要。美国食品和药物管理局 (FDA) 于 2024 年 11 月批准了 Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq)，这是一种针对 AADC 缺乏症的基因疗法，AADC 缺乏症是一种以酶缺乏为特征的罕见遗传性疾病，标志着酶相关疾病的基因治疗向前迈出了重要一步。

此外，对具有改善药代动力学、靶向递送和降低免疫原性的修饰酶的研究有望提高现有 ERT 的功效和便利性。这些创新有望扩大治疗选择，提高患者依从性，并有可能改变酶缺乏症患者的生存状况。

宏观经济/地缘政治因素的影响

宏观经济因素对酶替代疗法市场产生重大影响，主要是通过它们对国家医疗保健预算、药品定价和罕见疾病的研发投资产生直接影响。在经济繁荣时期，政府和私人医疗保险公司通常更愿意分配大量资金用于 ERT 等昂贵的救生治疗，从而扩大新疗法的使用范围并加快采用速度。

相反，经济衰退或高通胀时期可能会迫使医疗保健支出采取紧缩措施，从而可能导致更严格的报销标准或延迟获得这些高成本药物。世界卫生组织 (WHO) 2024 年 12 月报告称，2022 年全球卫生支出实际下降，这可能给罕见疾病治疗的资金筹集带来挑战。贸易政策、国际知识产权以及高度专业化的生物制造全球供应链的稳定性等地缘政治因素也发挥着关键作用。

颠覆正如 2024 年各种贸易和物流问题所引发的地缘政治紧张局势所引起的那样，可能会增加制造成本，导致必要原材料或组件的短缺，并延迟这些复杂疗法的分发。然而，未得到满足的医疗需求和未经治疗的罕见酶缺乏症的破坏性进展往往迫使该市场继续优先考虑和投资，尽管面临外部经济和政治压力，但仍具有一定程度的弹性。

美国当前的关税政策可以通过改变进口原材料、高度专业化的细胞培养基和对制造生物药物至关重要的先进生物加工设备的成本来直接影响酶替代疗法市场。鉴于许多 ERT 都是复杂的生物制剂，其生产依赖于错综复杂的全球供应链，通常涉及国际采购的专用成分。

耶鲁大学预算实验室于 2025 年 5 月预测，25% 的广告对药品征收从价关税可能会使美国每个家庭每年平均增加约 600 美元的药品成本，这表明此类政策对药品定价具有广泛的潜在影响。根据 Voronoi 2025 年 2 月的报告，2024 年美国医药产品进口总额为 2,340 亿美元，其中爱尔兰、瑞士和德国等国家贡献最大。

对这些关键进口类别征收的任何关税都将直接增加生产 ERT 的公司的制造费用。这可能会导致患者和医疗保健系统的价格上涨，从而可能限制获得这些重要疗法的机会。

相反，此类关税政策可以激励制药公司加大投资力度，在美国建立或扩大 ERT 的国内制造能力。这种向本地化生产的战略转变可能会为这些关键药物带来更安全、更有弹性的供应链，尽管面临成本增加和需要大量资本投资的直接挑战，但从长远来看，减少对潜在不稳定的国际来源的依赖并增强国家健康安全。

最新趋势

越来越关注新生儿早期检测筛查计划是最近的趋势

酶替代疗法市场近期的一个突出趋势是加强关注扩大和实施针对各种代谢紊乱的综合新生儿筛查计划，如果及早发现，其中许多疾病可以通过 ERT 进行管理。通过这些筛查进行早期诊断，可以在发生不可逆的器官损伤之前开始治疗，从而为受影响的婴儿带来明显更好的临床结果。

美国国立卫生研究院 (NIH) 继续支持对新筛查技术的研究，并将其他条件纳入建议中统一的筛选板。例如，2023-2024 年，美国几个州在新生儿筛查计划中增加了新条件，反映出全国范围内为扩大罕见遗传性疾病（包括可通过 ERT 治疗的疾病）的早期检测而做出的努力。这种早期识别和治疗患者的主动方法推动了对 ERT 产品的需求，并增强了其治疗效果。

区域分析

北美在酶替代疗法市场中处于领先地位

由于对管理罕见遗传性疾病的持续需求以及引入新的治疗选择。溶酶体贮积症 (LSD) 是一组通常采用 ERT 治疗的遗传性代谢疾病，影响大量个体；例如，根据美国国立卫生研究院的数据，大约每 5,000 名新生儿中就有 1 人受到影响

虽然来自政府直接来源的 2022-2024 年具体患病率数据通常尚未以汇总形式公布，但这些疾病的持续发生率确保了需要终身治疗的稳定患者基础。

此外，监管部门的批准在市场扩张中发挥着至关重要的作用； 2023年2月，美国食品和药物管理局（FDA）批准Lamzede（velmanase alfa-tycv）用于治疗α-甘露糖苷中毒的非中枢神经系统表现，2023年5月，Elfabrio（pegunigalsidase alfa-iwxj）获得FDA批准用于治疗确诊的法布里病。这些批准扩大了特定溶酶体贮积症的可用治疗范围，为患者提供了新的选择，并促进了整体市场的增长。

亚太地区预计在预测期内将经历最高的复合年增长率

亚太地区预计将以最快的复合年增长率增长由于人们对罕见遗传疾病的认识不断提高，诊断能力不断提高，以及对加强医疗基础设施的日益重视。虽然 2022-2024 年亚太地区每个国家直接政府来源的所有溶酶体贮积症的精确患病率汇总起来很复杂，但像中国这样的国家正在积极对罕见疾病进行编目并批准新的治疗方法。

例如，在中国国家卫生委员会相关期刊上发表的一项研究“中国 121 种罕见疾病的发病率和患病率：现状和挑战：2022 年修订版”强调了识别和管理罕见疾病的持续努力

正如经合组织和世界卫生组织的《健康概览：2024年亚太地区》报告所示，亚太地区预计将从医疗保健支出的增加中受益，该报告反映了对医疗服务的更广泛投资。这改善了获得诊断和治疗的机会与政府和国际针对罕见疾病的卫生举措相结合，预计将推动整个亚太地区酶替代疗法的普及。

主要地区和国家

北部美国

• 美国
• 加拿大

欧洲

• 德国
• 法国
• 英国
• 西班牙
• 意大利
• 俄罗斯
• 荷兰
• 其他地区欧洲

亚太地区

• 中国
• 日本
• 韩国
• 印度
• 澳大利亚
• 新西兰
• 新加坡
• 泰国
• 越南
• 其他地区亚太地区

拉丁美洲

• 巴西
• 墨西哥
• 拉丁美洲其他地区

中东和非洲

• 南非
• 沙特阿拉伯
• 阿联酋
• 其他地区MEA

主要参与者分析

酶替代疗法 (ERT) 市场的主要参与者致力于通过开发针对更广泛的罕见遗传性疾病的新疗法来扩大其治疗产品。他们优先考虑推进研究和开发工作，以提高现有治疗方法的疗效和安全性。与生物制药公司、研究机构和医疗保健提供商的战略合作伙伴关系有助于这些公司巩固其市场地位。此外，主要参与者积极寻求新适应症的监管批准，使他们能够瞄准新的患者群体。通过全球分销渠道和患者支持计划扩大患者接触范围也在其增长战略中发挥着至关重要的作用。

赛诺菲健赞 (Sanofi Genzyme) 是酶替代疗法市场的领先企业。作为赛诺菲的一部分，健赞专注于开发罕见遗传疾病的治疗方法，包括溶酶体贮积症 (LSD)。公司主打产品Cerdelga 是一种针对戈谢病（最常见的 LSD 之一）的 ERT 治疗方法。赛诺菲健赞非常重视研究和患者支持，与医疗保健专业人员密切合作，确保患者得到及时有效的治疗。该公司通过持续的研究、合作和临床试验继续扩大其产品组合，以满足罕见疾病领域未满足的医疗需求。

主要参与者

• Recordati罕见疾病
• Protalix Biotherapeutics
• Horizon Pharma Public Limited Company
• Denali Therapeutics, Inc
• Biomarin Pharmaceutical Inc
• Amicus Therapeutics
• Actelion（杨森）
• 艾伯维

近期进展

• 2025 年 1 月，Denali Therapeutics, Inc. 透露，美国 FDA 授予其研究性突破性疗法认定酶替代疗法，DNL310 (tividenofusp alfa)，用于 Hunter Syn德罗姆（MPS II）。这种疗法将 IDS 酶输送到大脑和身体，以缓解疾病症状。
• 2023 年 9 月，Amicus Therapeutics 的双成分疗法 Pombiliti（cipaglucosidase alfa）和 Opfolda（miglustat）获得 FDA 批准，用于治疗现有酶替代疗法效果不佳的庞贝氏症成人患者。这种创新的联合疗法可增强酶的吸收并稳定血液中的活性，满足庞贝社区的关键需求。