新生儿筛查市场（2025 - 2033）

新生儿筛查市场摘要

全球新生儿筛查市场规模预计到 2024 年将达到 9.0063 亿美元，预计到 2033 年将达到 17.9738 亿美元，以复合年增长率增长从 2025 年到 2033 年，增长率将达到 8.1%。 新生儿人口不断增加、新生儿先天性疾病病例不断增加、消费者意识不断增强，以及各国政府正在组织多项计划和立法的有利举措和支持，这些因素预计将在预测期内推动市场发展。

根据联合国联合国经济和社会事务部 (UN DESA) 在《2024 年世界人口展望》中指出，全球出生人数仍然很高，预计 2024 年全球将有 1.324 亿婴儿出生。此外，根据世界卫生组织 (WHO) 的数据，先天性疾病（子宫内生命期间发生的结构或功能异常）估计影响全球新生儿的 6%。在更详细的评估中，全球、区域全国先天性残疾流行病学研究发现，2021年，约3164万儿童（0-14岁）患有先天性残疾，较1990年增长6.68%。此外，筛查方法的技术进步也有望推动市场的发展。例如，2023 年 11 月，Revvity, Inc.（美国）推出了 EONIS Q 系统，这是一个 CE-IVD 声明的平台，使接受 CE 标志的国家的实验室能够采用新生儿脊髓性肌萎缩症 (SMA) 和严重联合免疫缺陷 (SCID) 的分子检测。

此外，先天性心脏病的患病率大幅增加新生儿疾病预计将对新生儿筛查市场的增长产生积极影响。根据世界卫生组织2023年2月公布的数据，全球每年估计有24万名出生后28天内的新生儿因先天性疾病死亡。先天性缺陷估计还有 170, 000 名 1 个月至 5 岁年龄组儿童死亡。此外，根据印度儿科的信息，印度每1000名婴儿中就有2.1人患有先天性甲状腺功能减退症，先天性代谢异常的患病率在2%至7.8%之间。新生儿先天性疾病的大量发生可能会增加检测的采用，预计到 2030 年将加速市场增长。

此外，政府计划和立法的出台也有望为新生儿筛查市场的增长提供有利的环境。全球各地的项目将新生儿筛查带入基因组时代。  例如，预计 2023 年将有 100,000 名婴儿参加 NGS 新生儿筛查试点计划。 Illumina 参与了至少九个大型国内和国际基因组研究NBS 进行调查，筛查了多达 40,000 名婴儿。其中包括美国的 GUARDIAN、英国的 Generation Study、澳大利亚的 BabyScreen+ 和比利时的 BabyDetect。

新生儿手术的需求预计将受到新技术的引入和能够诊断约 29 种可能疾病的治疗方案的影响，例如新生儿半乳糖血症 (GS)、苯丙酮尿症 (PKU)、听力障碍和先天性甲状腺功能减退症 (CH)。 2023 年 3 月，CDC 实验室科学部的一组科学家宣布推出改进的测试，为遗传性疾病的诊断提供先进技术。

市场集中度和特征

新生儿筛查市场正在经历重大的技术进步。 2024年，PerkinElmer（美国）推出了NeoGram苯丙氨酸测试系统，并获得FDA 510(k)许可。这个综合系统是旨在识别苯丙酮尿症 (PKU)，包括试剂盒、应用软件和串联质谱设备。此外，安捷伦科技（美国）推出了一套专为新生儿筛查应用而定制的基于质谱的解决方案，可以同时分析单个血液样本中的多种代谢物，显着提高代谢性疾病筛查的效率和准确性。这些创新反映了去中心化、多路复用容量增加和增强数据连接的趋势，旨在到 2025 年通过便携式或快速平台筛查超过 5000 万新生儿。

新生儿筛查领域的并购 (M&A) 可以改变竞争格局并扩大市场范围。尽管如此，与创新相比，并购行动的影响并不大。无论如何，进行有针对性的收购使公司能够扩大其产品组合并获得先进的技术和新技术，同时也加速了它们在市场上的可用性。例如，一家公司收购一家专门开发筛选技术的公司可以快速增强其技术和程序，而无需投入大量的研发时间和资源。此外，并购还支持规模经济、更有效的分销网络以及与供应商和医疗保健提供商更好的议价能力。然而，并购活动的成本往往过高，并且需要监管部门的批准，这可能会延迟执行。并购提高竞争力，加速市场渗透；

法规对全球新生儿筛查市场影响重大，将其列为高影响因子。监管顾原则、安全标准和报销政策决定了新生儿筛查测试在临床环境中的使用和报销方式。监管审查流程确保试剂盒安全可靠，监管审查将关系到筛查试剂盒如何进入和扩大市场。例如，FDA 或 EMA 制定了严格的指导方针，减缓了新创新技术的商业化进程。同样，政府支持的政策举措和新生儿筛查计划可能会加速市场采用的进程。相同的监管和合规流程根据发达市场和发展中市场的不同而明显不同。因此，监管框架将为公司在多个国家实现合规性制定市场策略。监管趋势，例如筛选小组的扩大、创新测试的加快审批途径以及协议的标准化，成为制定投资决策的基础，ket 战略和增长计划。因此，监管仍然是确定市场规模和长期可持续性的关键因素，因为它影响产品开发、商业化和未来的管道战略。

增加新生儿筛查领域的产品供应会适度影响整体增长。通过提供针对其他遗传、代谢或内分泌疾病的新测试，公司可以通过更大的临床效用来巩固其市场地位。扩大产品线可以从竞争对手中脱颖而出并获得新的收入来源。此外，产品扩展可以改善与医院、诊所和公共卫生项目的关系，从而提高采用率。然而，除非有监管部门的批准、市场意识和技术创新的支持，否则增加新产品并不能保证增长。此外，开发、验证和传播新的婴儿筛查产品所需的财务和运营资源可以重大的。添加新产品的总体成功取决于临床需求和报销支持。因此，虽然产品扩张是一项重要的增长战略，但与监管影响或技术创新相比，其影响预计会有所缓和。

虽然新生儿筛查市场的区域扩张通常比创新和监管受到的影响要小，但区域扩张可以带来收入机会的增加和品牌影响力的提升，特别是如果新地区位于新兴经济体并且筛查采用率很快的话。未来的区域扩张往往受到当地医疗保健系统、监管环境、报销政策以及公众是否了解新生儿筛查等许多因素的限制。还应该指出的是，新生儿筛查市场的成​​功渗透取决于对分销渠道、培训和营销的投资。然而，即使有这些投资，仅靠市场渗透不太可能带来收入的大幅增长。虽然长期的区域扩张可能代表着市场多元化和风险缓解的一种形式，但它并不一定转化为技术进步或临床采用。因此，与创新和监管发展的影响相比，区域扩张对整体市场轨迹的影响仍然有限。   

产品洞察

由于新生儿筛查程序数量不断增加、投资增加以及早期疾病检测意识不断提高，预计到2024年，仪器细分市场将占据新生儿筛查市场76.09%的最大份额，预计这些因素将在预测期内推动仪器细分市场的发展。例如，澳大利亚政府在 2022-23 至 2027-28 年度投资了 1.073 亿美元来支持扩张。此外，2022-23 年预算承诺提供 3900 万美元资金为各州和领地提供 2530 万美元的资金。此外，2024-25 年预算承诺提供 6830 万美元，包括为各州和领地提供 4330 万美元资金（通过 MYEFO 2024-25 宣布）。

此外，预计试剂领域在预测期内将出现显着的复合年增长率。人们越来越重视婴儿的早期疾病识别，特别是在发展中国家，以及新生儿筛查的需求不断增长，正在为市场扩张创造有利的环境。  例如，一些婴儿出生时可能患有先天性代谢异常，如果不及时治疗，可能会导致严重的疾病或损伤。为了解决这个问题，明治集团旗下的 KM Biologics Co., Ltd. 数十年来一直致力于新生儿筛查，目前正与熊本大学合作开发强化筛查程序。日本于 1977 年作为政府举措启动了新生儿先天性和其他代谢性疾病筛查，该国今天公开资助 20 种疾病的测试。 KM Biologics 是唯一一家从一开始就一直参与该计划的私营公司，迄今为止已对近 300 万名婴儿进行了筛查。

目前，该公司受当地政府委托，每年在熊本县、福冈县和佐贺县对大约 60,000 名婴儿进行筛查。总监 Shinichiro Yoshida 强调，新生儿筛查是 KM Biologics 的核心活动，保护婴儿健康和生活质量，同时也为社会可持续发展和公共福祉做出贡献。

技术见解

串联质谱技术在 2024 年占据新生儿筛查市场的主导地位，由于其成本效益、应用增加和技术进步，占据了 24.77% 的份额。其成本效益能够在一次测试中同时筛查多种代谢疾病，这是其取得领先地位的主要原因。此外，准确度、灵敏度、由于其在诊断实验室和医院中的广泛使用以及不断的技术改进，检测速度也有所提高。该方法在全球新生儿筛查市场中的广泛接受度和主导地位可归因于其在早期检测各种先天性和代谢性疾病的能力，这使其成为医疗专业人员的首选替代方案。

预计电泳在预测期内将出现显着增长。由于需求不断增长和早期检测技术，预计会出现这种增长。市场参与者之间越来越多的合作预计将加速细分市场的增长。例如，2024年1月，美国安捷伦科技公司在1月16日至19日于圣地亚哥举行的第23届PepTalk年会上推出了一种用于蛋白质分析的新型自动化平行毛细管电泳系统——Agilent ProteoAnalyzer系统。复杂蛋白质混合物的研究，一个关键这个新平台使制药和生物技术行业分析工作流程中的所有步骤变得更加简单和高效。

由于毛细管电泳 (CE) 可提供快速、高分辨率的分析且样品消耗很少，因此成为蛋白质分离的重要工具。由于生物制药公司对单克隆抗体和其他具有潜在治疗应用的蛋白质靶标越来越感兴趣，预计对 CE 解决方案的需求将会上升。

测试类型见解

干血斑测试在新生儿筛查市场中占据主导地位，到 2024 年将占收入的 46.01% 以上，预计在预测期内将以最快的复合年增长率增长。 DBS 测试用于检测 50 多种与新生儿筛查相关的病症。预计政府当局将采取越来越多的举措，从而在预测期内加速该细分市场的增长。例如，2025 年 4 月，Quanterix Corporation（美国）在奥地利维也纳举行的阿尔茨海默病和帕金森病及相关神经系统疾病（AD/PD）国际会议上推出了一款新型干血斑提取（DBS）试剂盒，作为其行业领先的 Simoa 检测试剂盒的一部分。这种新的提取试剂盒使研究人员能够使用更具成本效益和侵入性较小的方法从干血斑中测量低浓度生物标志物。

此外，听力筛查领域预计在预测期内将出现可观的复合年增长率。据估计，新生儿听力问题的患病率不断上升将加速预测期内的细分市场增长。根据曼彻斯特大学 2023 年发布的一项研究，英国千分之一的新生儿患有听力问题。

区域洞察

北美新生儿筛查市场是 2023 年增长第二快的市场在预测期内，由于先天性疾病的患病率不断上升，并且美国各州都强制进行检测。北美所有州都在严格遵循筛查计划。其中一些计划包括德克萨斯州新生儿筛查计划、加利福尼亚州新生儿筛查计划和纽约州新生儿筛查计划。

美国新生儿筛查市场趋势

在科学技术进步、政策创新以及人们对早期疾病检测长期效益的认识不断提高的推动下，美国新生儿筛查市场在 2024 年创造了最高收入。美国在国家层面组织的新生儿筛查项目旨在在所有新生儿出生后尽早识别遗传、代谢和内分泌疾病，以避免可预防的慢性疾病和相关的多代效应风险。新趋势包括利用先进的分子诊断测试，更多的病症，包括罕见和可治疗的病症，以及在临床实践和公共卫生环境中更多地使用自动化和数据管理系统。联邦机许多欧洲国家正在扩大新生儿筛查范围，以纳入其他代谢、遗传和内分泌疾病。这一变化代表了朝着更全面的预防保健模式迈进的区域运动。采用先进的诊断技术，包括分子测试和质谱分析，旨在提高准确性和效率。政府、医疗机构和诊断制造商也在以新的方式合作，推动创新、标准化和公平获取；从而帮助欧洲成为新生儿筛查开发和实施的全球领导者。

由于基因组的进步和个性化医疗保健的新范式，英国的新生儿筛查市场正在经历重大转型。目前，新生儿使用足跟采血测试来检查少数疾病，但英国国家医疗服务体系 (NHS) 最近宣布，预计在未来十年内，将对每个在英格兰出生的婴儿进行全基因组测序。全基因组测序能够及早发现数百种疾病，从而提供预防性和个性化护理，这是将 NHS 从被动服务转向预测性医疗系统的更广泛计划的一部分。英国新生儿筛查格局随着 SCR 的扩展而不断发展小组，使用人工智能解释数据，并支持罕见和可治疗疾病的区域计划的重点。

在诊断技术进步和对预防性医疗保健的强烈关注的支持下，德国新生儿筛查市场正在持续增长。全国各地的筛查计划可以及时识别该国几乎每个新生儿的代谢、遗传和内分泌疾病，也是国家对儿童健康承诺的一个指标。所有迹象都表明，基于分子和质谱的筛查方法的实施、早期筛查小组的扩大以包括其他罕见疾病以及筛查工作流程的集成数字化正在进行中。凭借这些实践的不断进步和政府的持续支持，德国被公认为欧洲新生儿筛查领域的领导者。  

亚太新生儿筛查市场趋势

由于基础设施和医疗保健计划的改善，以及新的扩张机会的出现，预计到2024年，亚太地区新生儿筛查市场将占据最大份额，达到33.30%，预计将在预测期内推动需求发挥主要作用。此外，由于人口密度高、出生率高以及先天性疾病发病率飙升，亚太地区预计将成为新生儿筛查技术增长最快的市场。

由于技术的进步以及强大的公共卫生系统和基础设施的基础，日本的新生儿筛查市场正在经历强劲增长。该国已允许筛查超出最初的苯丙酮尿​​症（PKU）筛查范围，扩大到针对各种代谢、遗传和内分泌疾病的更广泛的筛查计划。重要技术，包括串联质谱和电泳，是这些进步的核心，提高了筛查的准确性和效率。分子诊断和数字健康解决方案的使用还改善了数据管理并简化了工作流程。总而言之，这些努力反映了日本对早期疾病检测和预防性医疗保健的奉献。

在技术进步和不断扩大的医疗基础设施的推动下，中国的新生儿筛查市场正在迅速扩大。该国已逐步扩大其筛查项目，超出了最初关注苯丙酮尿症 (PKU) 和先天性甲状腺功能减退症的范围，涵盖了更广泛的代谢、遗传和内分泌疾病。串联质谱和电泳等关键技术是这些进步的核心，可提高筛查的准确性和效率。此外，分子诊断和数字健康解决方案的集成正在简化工作流程并改进数据管理。这个综合这种方法体现了中国对早期疾病检测和预防性医疗保健的承诺。

拉丁美洲新生儿筛查市场趋势

由于公共卫生努力和技术进步，拉丁美洲新生儿筛查市场正在经历显着增长。巴西、阿根廷和智利等国家也在扩大其筛查计划，以涵盖更广泛的代谢、遗传和内分泌疾病。串联质谱和电泳的进步和更广泛的应用是有助于提高准确性和效率的重要技术。分子诊断和数字健康解决方案的引入有助于简化工作流程并改进数据收集和管理。这一总体过程体现了拉丁美洲对早期疾病检测和预防医学的承诺。  

中东和非洲新生儿筛查市场趋势

中东得益于政府举措的加强、技术的快速进步以及人们对早期疾病识别重要性的日益认识，非洲新生儿筛查市场正在稳步扩大。在沙特阿拉伯、阿联酋和卡塔尔等海湾合作委员会 (GCC) 国家，强制筛查计划通常包括筛查原发性疾病，如甲状腺功能减退症、G6PD 缺乏症和血红蛋白病，其中许多新生儿健康举措受益于帮助跟踪新生儿健康的先进数字登记。肯尼亚、尼日利亚和南非等撒哈拉以南非洲国家正在开始探索利用干血斑检测以及与私人实验室合作进行筛查的试点计划。存在的显着挑战包括训练有素的工作人员数量有限、基础设施不足以及有时政策协调不一致。移动医疗解决方案、区域实验室中心和国际化的利用最终合作可能会增加适当筛查的机会和准确性，从而使该地区在提供新生儿筛查服务方面稳步增长。

关键新生儿筛查公司见解

新生儿筛查市场竞争异常激烈，市场参与者采取技术突破、收购、新产品发布、战略合作伙伴关系和区域增长等策略。例如，2025年3月，LaCAR MDx Technologies收购了美国Baebies, Inc.的新生儿筛查部门。专注于自动化新生儿筛查解决方案的LaCAR MDx技术公司宣布战略收购Baebies, Inc.的新生儿筛查部门，该公司是一家以独特的新生儿诊断技术而闻名的美国公司。此次收购是 LaCAR 扩大产品组合并加速进入美国市场计划的一部分。

近期发展

• 一月2025 年，QIAGEN N.V.（德国）与 Genomics England 合作，支持利用专家策划的基因组内容对 100,000 名新生儿进行基因组测序的计划。为了筛查 200 多种特定疾病并实现罕见疾病的早期发现和治疗，这个史无前例的项目打算对英格兰 100,000 名婴儿的基因组进行测序。 QIAGEN 将是唯一一家提供此服务的公司r 通过其临床知识库获取属于即时测序测试一部分的基因的临床相关变异内容。由于测试已经开始，这些内容将用于促进测序数据的快速变异解释和报告。

• 2025 年 10 月，Quantabio 推出了 sparQ Lysis Kit。该公司用于对干血斑进行测序的广泛新生儿筛查方法现在包括该产品作为最新产品。下周在罗德岛州普罗维登斯举行的 2025 年公共卫生实验室协会 (APHL) 新生儿筛查研讨会上，Quantabio 将在 406 号展位展示整个 sparQ DBS-seq 程序，包括裂解、文库制备和定量。 

• 2024 年 8 月，Masimo（美国）信号提取技术脉搏血氧仪行业领先，经过临床验证，并被世界各地的顶级医院使用，继续克服传统脉搏血氧仪的局限性，并提供了前所未有的解决方案。通过持续创新提高准确性。截至 2024 年，美国所有 10 家最好的医院都使用 Masimo 的突破性 SET 技术作为主要脉搏血氧饱和度工具，每年用于监测全球超过 2 亿患者。 

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