报告概述

全球新生儿筛查市场规模预计将从 2024 年的11 亿美元增至 2034 年的23 亿美元左右，从 2025 年开始的预测期内复合年增长率为7.5%到 2034 年。到 2024 年，亚太地区占据市场份额超过 37.2%，收入4 亿美元。

在公共卫生资金、技术进步和全球健康倡导的支持下，新生儿筛查市场正在稳步增长。串联质谱显着拓宽了筛查能力，能够从单个样本中检测多种疾病。

根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的说法，建议对所有婴儿进行普遍筛查，以确保早期干预。同样，世界卫生组织（WHO）也强调了补偿的重要性。强化筛查计划，以降低婴儿发病率和死亡率。

亚太地区在市场上占据主导地位，这要归功于强大的医疗基础设施、标准化方案和监管支持。认证实验室使用经过验证的方法进行这些测试。结果会及时报告给医疗保健专业人员，以便及时跟进和治疗。一旦发现疾病，就会开始饮食干预或药物治疗等早期治疗，以改善长期结果。

尽管取得了进展，但发展中地区的市场仍面临挑战，包括项目准入有限和样本处理方面的后勤问题。然而，整合现场检测和数字工具的机会越来越多，这可以扩大覆盖范围并改善实时数据管理。

筛查计划不断发展，国家机构根据当前证据更新测试小组。这些进步共同拯救了数千人

主要要点

• 市场规模：全球新生儿筛查市场规模预计到 2034 年将从11 亿美元增至约23 亿美元。 2024 年。
• 市场增长：在 2025 年至 2034 年的预测期内，市场复合年增长率为 7.5%。
• 产品分析：仪器业务占总收入的65.3%，反映了对先进分析平台的重视。
• 应用分析：串联质量光谱分析领域占据主导地位，占有 29.4% 的份额。
• 最终用途分析：到 2024 年，新生儿筛查市场按测试类型细分，其中干血斑 (DBS) 测试占总市场份额的 46.7% 领先。
• 区域分析：2024年，亚太地区占据市场领先地位，占据超过37.2%份额，收入4亿美元。

产品分析

2024年，新生儿筛查市场的产品细分以仪器和试剂类别为特征。仪器业务占总收入的65.3%，反映出对串联质谱 (MS/MS)、聚合酶链式反应 (PCR) 系统和免疫分析仪等先进分析平台的重视。

这些仪器能够准确检测代谢性疾病、血红蛋白病和先天性甲状腺功能减退症，具有高通量和自动化功能，可缩短获得结果的时间并提高筛查效率。仪器类别的主导地位可归因于持续的技术创新、多重测试方法的日益采用以及有利的监管疾病控制与预防中心 (CDC) 等实体发起了标准化筛查方案的倡议。

相反，试剂部分包括检测试剂盒、校准标准品和质量控制材料等消耗品。尽管所占份额较小，但试剂类别受益于测试计划和扩大新生儿筛查小组驱动的需求。试剂的增长潜力得益于对综合试剂盒和生物标志物发现计划的重视。

技术分析

新生儿筛查技术分为串联质谱法、脉搏血氧测定法、酶测定法、DNA 测定法、电泳法等。串联质谱分析领域占据主导地位，占有29.4%的份额，这主要是由于其高分析灵敏度、同时检测多种代谢紊乱的能力以及标准化睾丸的支持。

脉搏血氧仪可以无创测量血氧饱和度，由于简单且成本低廉，对于早期发现严重先天性心脏缺陷仍然至关重要。基于酶的检测用于苯丙酮尿症和半乳糖血症等疾病，利用比色法和荧光法来量化酶活性。

DNA 检测（包括 PCR 和下一代测序）能够精确识别导致各种遗传性疾病的基因突变。电泳技术，例如等电聚焦和毛细管电泳，有助于血红蛋白病的筛查。其他类别包括新兴方法，例如生化标记物的免疫测定和微流体平台。监管机构鼓励采用先进技术，以提高筛查准确性并扩大疾病样本库。

测试类型分析

2024 年，新生儿筛查市场ket 按测试类型细分，其中干血斑 (DBS) 测试领先，占总市场份额46.7%。 DBS 筛查的主导地位可归因于其侵入性极小、样本量要求低以及高通量处理能力。这种方法有助于及早发现苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减退症等代谢和内分泌疾病，从而能够及时进行干预。

危重先天性心脏病 (CCHD) 筛查通常使用脉搏血氧饱和度仪进行，由于医院越来越多地采用标准化方案，该筛查的市场规模不断扩大。脉搏血氧仪因其无创性和快速床边评估而受到重视，有助于早期诊断危及生命的心脏异常。

听力筛查，包括耳声发射 (OAE) 和听觉脑干反应 (ABR) 测试，是另一个重要部分。这些测试在出院前进行，以识别敏感患者神经性听力损失，确保立即转诊进行听力学评估。其余部分包括遗传和即时检测等新兴模式，随着技术和报销框架的发展，这些模式预计将获得关注。

关键市场细分

按产品

• 仪器
• 试剂

按产品技术

• 串联质谱
• 脉搏血氧测定
• 酶分析
• DNA分析
• 电泳
• 其他

按测试类型

• 干血斑测试
• CCHD
• 听力筛查

驱动因素

新生儿筛查的扩大主要是由科学技术领域的进步以及政府的持续支持推动的。过去六十年，生化方法、串联质谱、分子诊断等方面的创新ostics 能够及早发现更广泛的先天性疾病。

同时，联邦和州的资助计划（例如《新生儿筛查拯救生命再授权法案》中概述的计划）加强了实验室基础设施，并确保了计划实施的一致性。消费者的倡导和服务提供者的参与通过提高对罕见疾病识别和干预的认识，进一步刺激了计划性增长。

因此，这些因素共同支撑了新生儿筛查的广泛覆盖范围，目前新生儿筛查每年对约 400 万美国新生儿中的 98% 以上进行评估，从而带来早期治疗机会并显着降低发病率和死亡率。

趋势因素

新生儿筛查领域的一个显着趋势是基因组测序逐渐融入公共卫生方案。新生儿基因组筛查 (gNBS) 正在被评估为一种手段ns 将儿童期发病疾病的检测范围扩大到传统分析物之外。试点计划和可行性研究的重点是描绘日常采用所需的工作流程、成本效益策略和道德框架。

实施推动因素包括现有的实验室能力、跨学科合作以及支持数据共享和后续服务的政策框架。然而，测序成本和公众可接受性等障碍仍然存在。尽管如此，基因组方法预计将补充当前的方法，提高诊断率并在新生儿群体中实现个性化管理计划。

限制因素

尽管取得了显着进展，但各州之间的能力限制和监管差异仍然是计划一致性的主要限制。立法权限的分歧导致强制筛选小组和后续行动的不一致并非所有州都拥有全面数据收集所需的法定框架。

技术实验室人员短缺和资金短缺等资源限制阻碍了专门检测的扩展，包括检测严重先天性心脏病等疾病。此外，对基因组方法的可扩展性和确认诊断服务潜在超载的担忧也促使公共卫生机构进行了谨慎的考虑。这些因素共同减缓了全国范围内的协调，并可能延迟新筛查目标的推出。

机遇

新兴技术（特别是基因组测序）的整合，为扩大新生儿筛查的范围和影响提供了巨大的机会。通过利用下一代测序增强传统生化检测，国家计划可以识别与罕见代谢和基因相关的可操作变异抽动障碍。

早期识别可以促进及时干预，有可能改善每年通过现有框架诊断的约 14,000 名婴儿的长期神经发育结果。扩大公共卫生实验室和学术中心之间的教育举措和合作模式可以简化实施、降低每个样本的成本并解决道德问题。

此外，不断发展的报销政策和联邦拨款条款为试点项目提供了经济激励，为跨不同司法管辖区的可扩展、统一的新生儿基因组筛查奠定了基础。

区域分析

2024 年，亚太地区占据了市场主导地位，占据了超过 37.2% 的份额，全年市值达到4 亿美元。该地区的增长得益于出生率的上升和国民收入的扩大。医疗保健计划。印度和中国等国家政府支持的筛查举措推动了代谢和遗传疾病的早期诊断工作。此外，意识的提高和医疗保健基础设施的升级正在推动整个东南亚的市场扩张。

相比之下，北美仍然是一个成熟且技术先进的新生儿筛查市场。由于强制筛查政策，该地区在 2024 年占据了相当大的份额，尤其是在美国。根据美国疾病控制与预防中心 (CDC) 的数据，美国所有州都对 30 多种核心病症进行筛查。

公共卫生机构的大力支持，加上家长和医疗保健提供者的高度认识，继续增强市场需求。先进的实验室设施和训练有素的人员也有助于北美在新生儿早期诊断干预方面处于领先地位。

关键地区和国家

北美

• 美国
• 加拿大

欧洲

• 德国
• 法国
• 英国
• 西班牙
• 意大利
• 俄罗斯
• 荷兰
• 荷兰
• 欧洲其他地区

亚太地区

• 中国
• 日本
• 韩国
• 印度
• 澳大利亚
• 新新西兰
• 新加坡
• 泰国
• 越南
• 亚太地区其他地区

拉丁美洲

• 巴西
• 墨西哥
• 拉丁美洲其他地区

中东和非洲

• 南非
• 沙特阿拉伯
• 阿联酋
• 中东和非洲其他地区

主要参与者分析

新生儿筛查市场由一系列专注于诊断技术和检测开发的成熟和新兴参与者推动。这些组织正在积极投资于研究以提高评估筛选测试的准确性、速度和成本效益。重点是扩大测试范围，以包括罕见的遗传和代谢疾病。

与公共卫生当局的合作有助于确保将新的筛查方案纳入国家计划。一些参与者还在开发即时测试工具，以提高远程和资源匮乏环境中的可访问性。串联质谱、分子检测和数据管理系统方面的持续创新支持了他们的竞争地位。

此外，与医院和诊断实验室的战略合作进一步扩大了市场覆盖范围和服务能力，特别是在早期新生儿诊断需求不断增长的地区。

市场主要参与者

• Bio-Rad Laboratories
• Agilent Technologies
• Covidien plc
• Masimo
• 沃特世公司
• 内特斯医疗
• Trivitron Healthcare
• GE Lifesciences
• PerkinElmer Inc.
• AB SCIEX

近期动态

• Bio-Rad 实验室（2025 年 2 月 13 日）：Bio-Rad 宣布提出具有约束力的收购要约，收购数字 PCR 开发商 Stilla Technologies，以补充其数字 PCR 产品组合并加速下一代技术的发展用于临床诊断和应用研究的数字 PCR 解决方案。该交易预计将于 2025 年第三季度完成，将把 Stilla 的 Nio® 系统（支持先进的基因测试，包括液体活检和传染病应用）整合到 Bio-Rad 的 QX Continuum™ 路线图中。
• 安捷伦科技（2025 年 5 月 1 日）：安捷伦发布了 Seahorse XF Flex 分析仪，这是一款高性能 24 孔代谢分析仪，旨在增强细胞功能临床研究和诊断中的测定。此次发布通过提供快速、实时的代谢数据增强了安捷伦的液体活检和基因组学工作流程，这些数据可以通过实验室进行新生儿筛查检测，需要详细的细胞代谢分析。
• Masimo（2025 年 5 月 6 日）：Masimo 报告称，2025 年第一季度 GAAP 收入为 3.72 亿美元，增长了 10%。该公司强调，其 Masimo SET® 脉搏血氧仪与 Patient SafetyNet™ 集成，显着改善了新生儿危重先天性心脏病筛查。这一对新生儿护理的贡献增强了 Masimo 在新生儿筛查市场中的作用，巩固了临床结果并支持连续监测解决方案的广泛采用。