报告概述

ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场规模预计将从 2024 年的6320 万美元增至 2034 年的9180 万美元左右，在预测期内复合年增长率为 3.8% 2025 年至 2034 年。2024 年，北美占据了市场主导地位，占据了39.5%以上的份额，并拥有2500万美元的当年市场价值。

付款人认可度的提高推动了 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场的发展，因为报销政策验证了液体活检在复发监测中的效用。肿瘤学家应用 ctDNA 检测来检测激素受体阳性病例中的 ESR1 突变，从而确定芳香酶抑制剂治疗后的内分泌抵抗机制。这些测试通过跟踪外周血中的突变动态来支持连续监测，指导切换到 fuvestrant 或新型 SERD。

临床实验室集成 RaDaR® 类平台进行微小残留病评估，增强预后分层。 2023 年 6 月，NeoGenomics, Inc. 的 RaDaR® 检测获得了加利福尼亚州 Blue Shield 的全国商业覆盖，从而提高了 ESR1 突变检测的报销。这一里程碑通过促进更广泛地获得基于血液的肿瘤诊断来加速市场增长。

随着伴随诊断将测试与靶向治疗结合起来，日益增长的制药合作伙伴关系为 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场创造了机会。病理学家使用 Guardant360® CDx 与 PIK3CA 一起分析 ESR1 突变，使患者有资格参加 elacestrant 临床试验。这些检测通过非侵入性地确认突变状态，在进展性疾病中避免组织活检，从而帮助精准肿瘤学。

研究联盟验证液体活检与组织测序的一致性，建立证据CE 监管批准。 2022 年 12 月，Guardant Health, Inc. 与阿斯利康合作，将 Guardant360® CDx 商业化，用于治疗 ESR1 突变的转移性乳腺癌患者。此次合作通过先进乳腺癌管理中的综合诊断治疗途径推动市场扩张。

随着专业协会标准化突变筛查方案，不断增加的临床指南认可推动了 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场。医学肿瘤学家通过液体活检将常规 ESR1 检测纳入 ER 阳性、HER2 阴性进展中，优化二线内分泌策略。这些诊断通过丰富突变阳性个体的队列来支持生物标志物驱动的试验，加速药物开发。

自动化下一代测序平台简化了大批量环境中的 ctDNA 分析。 2023 年 5 月，美国临床肿瘤学会更新了建议，认可常规 ESR1通过液体活检进行突变测试。该指南通过将 ctDNA 检测建立为转移性乳腺癌治疗的标准，为市场的持续增长奠定了基础。

主要要点

• 2024 年，该市场产生了6320 万美元的收入，复合年增长率为 3.8%，预计将达到到2034年将达到9180万美元。
• 测试类型细分市场分为基于NGS和基于PCR的测试类型，其中基于NGS的测试将在2023年占据领先地位，市场份额为57.4%。
• 考虑样本类型，市场分为血浆和组织。其中，血浆占据了61.8%的显着份额。
• 此外，就最终用户领域而言，市场分为医院相关实验室、独立诊断实验室、诊断成像中心和癌症研究机构。医院相关实验室部门脱颖而出，成为最重要的部门占据市场 48.5% 的最大收入份额。
• 北美在 2024 年占据 39.5% 的市场份额，从而引领市场。

测试类型分析

基于 NGS 的测试帐户占 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场57.4%的份额，由于其无与伦比的灵敏度和检测循环肿瘤 DNA (ctDNA) 低频突变的能力，预计将保持主导地位。随着肿瘤学家越来越依赖全面的基因组分析来指导雌激素受体阳性转移性乳腺癌的靶向内分泌治疗，对基于 NGS 的诊断的需求不断增长。 NGS 能够同时分析包括 ESR1、PIK3CA 和 TP53 在内的多种突变，支持精准肿瘤学。

测序平台的技术进步减少了周转时间和测试成本，扩大了医院和商业实验室的可访问性。制药公司和诊断公司之间在伴随诊断方面的合作正在推动采用。

越来越多的监管部门批准NGS面板用于液体活检应用，增强了人们对临床实用性的信心。全球基因组基础设施投资的增加加强了肿瘤中心的实施。随着治疗个性化成为转移性乳腺癌管理的核心，基于 NGS 的检测预计仍将是 ESR1 突变检测的黄金标准。

样本类型分析

血浆占 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场的61.8%，并且由于其在实现非侵入性、通过液体活检进行实时肿瘤分析。基于血浆的检测可以从循环肿瘤 DNA 中检测 ESR1 突变，从而无需在转移性肿瘤中进行侵入性组织活检患者。通过连续采血监测突变出现和治疗耐药性的能力增强了临床决策。

血浆检测的患者依从性高和样本处理速度快，因此临床对血浆检测的偏好不断增加。 ctDNA分离和定量技术的不断进步，将突变检测灵敏度提高到1%以下。验证基于血浆的 ESR1 检测的大规模临床试验正在加速整合到治疗方案中。

制药公司越来越多地使用血浆检测在激素治疗试验中对患者进行分层。扩大对肿瘤学液体活检的报销支持可加强采用。随着精准医学朝着实时监测治疗反应的方向发展，基于血浆的 ESR1 突变检测预计将继续处于转移性乳腺癌诊断的前沿。

最终用户分析

医院相关实验室占据 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场的 48.5% 份额，并且由于能够接触到大量患者群体和先进的分子检测基础设施，预计将继续占据主导地位。这些实验室是转移性乳腺癌基因组分析的主要中心，将诊断直接整合到临床工作流程中。在医院网络内采用基于 NGS 的液体活检检测有助于快速突变检测和治疗优化。

医院受益于将分子结果纳入治疗计划的多学科肿瘤学团队。在三级护理中心增加自动测序平台的安装可以提高测试吞吐量和可靠性。医院和诊断技术提供商之间的战略合作促进了内部 ESR1 测试能力的开发。肿瘤学家和分子病理学家的持续培训促进采用先进突变检测的离子。

政府和机构对癌症基因组学项目的资助支持医院实验室现代化。综合分子肿瘤学服务的增长趋势使医院相关实验室成为全球 ESR1 突变检测和患者特异性治疗管理的基石。

主要细分市场

按测试类型

• 基于 NGS
• 基于 PCR

按样本类型

• 血浆
• 组织

最终用户

• 医院相关实验室
• 独立诊断实验室
• 诊断影像中心
• 癌症研究机构

驱动因素

晚期乳腺癌中 ESR1 突变患病率的上升正在推动市场发展

激素受体阳性转移性乳腺癌患者中 ESR1 突变的稳步增加大大扩大了ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场，因为这些检测对于检测雌激素受体改变（导致内分泌治疗耐药）至关重要。

ESR1 诊断通常通过循环肿瘤 DNA 的下一代测序，识别 Y537S 和 D538G 热点，从而能够切换到选择性雌激素受体降解剂，以实现长期疾病控制。这种驱动因素在后期环境中尤其明显，获得性 ESR1 突变是在芳香酶抑制剂的选择性压力下出现的，从而促使进行常规液体活检监测。

肿瘤学家正在将这些测试纳入进展后工作流程，对患者进行分层以进行临床试验和个性化治疗方案。该突变与不良预后的关联强调了灵敏检测以优化治疗顺序的必要性。卫生当局认可其在克服阻力、补贴实验室能力以促进更广泛实施方面的作用。

根据 2024 年的分析，高达 40% 的激素受体阳性、HER2 阴性晚期或转移性乳腺癌患者在内分泌治疗后存在 ESR1 突变。这种流行强调了诊断的必要性，因为测试有助于及时调整治疗重点。超深度测序的改进增强了变异等位基因部分的检测，适合低脱落肿瘤。

从经济角度来看，它们的使用可以避免无效的治疗，证明对伴随诊断认可的投资是合理的。国际联盟对报告阈值进行标准化，确保各个司法管辖区的结果具有可比性。这种突变的增加不仅增加了检测量，而且巩固了诊断在转移管理中的整合。总体而言，它促进了多重面板的进步，使评估与阻力缓解策略保持一致。

限制

可访问且具有成本效益的测试面临的挑战正在限制市场

由于基础设施限制和价格限制限制了社区肿瘤学实践的采用，在转移性乳腺癌中实现广泛且负担得起的 ESR1 突变检测的困难继续阻碍市场增长。这些诊断依赖于复杂的测序，需要专门的设施和生物信息学支持，而这在农村或资金不足的环境中通常无法实现。这种限制永久化了对组织活检的依赖，延迟了结果并增加了患者的程序风险。

付款人犹豫不决，需要强有力的成本效益证据，覆盖范围分散，医疗保险的当地决定因地区而异，并施加严格的临床实用标准。开发人员面临着扩展的验证试验，将资源从可扩展性转移到法规遵从性上。结果导致诊断延迟，加剧耐药进展和治疗不公平。

目前 ESR1 测试在临床实践中的应用正如 2024 年评论中指出的那样，由于需要降低成本和缩短周转时间，因此面临着挑战。这些挑战凸显了系统性瓶颈，因为负担能力门槛限制了广泛的整合。临床医生对既定方法的偏好使液体活检创新边缘化。

简化验证的努力逐渐进展，但受到结果异质性的阻碍。这些可及性问题不仅限制了部署，还削弱了市场的变革潜力。因此，他们需要协作基础设施来平衡创新与实际部署。

机遇

用于ESR1检测的液体活检的前景正在创造增长机会

液体活检技术的出现为ESR1突变转移性乳腺癌诊断市场开辟了重要的扩张途径，通过连续血浆提供对突变出现的动态跟踪抽样。液体d biopsies capture circulating tumor DNA harboring ESR1 variants, enabling real-time resistance assessment without invasive tissue procurement.伴随诊断开发的机会激增，其中液体平台根据口服选择性雌激素受体降解剂对患者进行分层。

制药合作伙伴资助超灵敏检测的验证，解决早期复发中的低变异分数。 This serial capability counters snapshot limitations of tissue tests, positioning liquid biopsy as enabler of adaptive therapy.对生物标志物驱动试验的财政激励可加速认可，实现整合基因组工作流程的多样化。

PADA-1 研究表明，液体活检在 19% 晚期乳腺癌患者中检测到 ESR1 突变，支持 2023 年的治疗转换。这一发现例证了可复制的框架，扩展预计监测中的试剂需求将增加。

Innova混合捕获富集技术提高了检测限，扩大了在最小疾病状态下的实用性。随着远程肿瘤学的成熟，液体活检的产出释放了远程咨询收入。这些活检机会不仅使筛查方式多样化，而且将市场融入适应性肿瘤学架构中。

宏观经济/地缘政治因素的影响

提高精准肿瘤学意识和专门的肿瘤学资金流激励肿瘤学家接受 ESR1 突变诊断以进行定制转移性乳腺癌患者的内分泌耐药疗法，支持个性化治疗方案，延长无进展生存期并优化资源分配。然而，全球经济放缓带来的持续经济波动收紧了制药研发资金，因为高管们在投资者的监督下将资金转向高收益项目和副业利基基因组分析。

G包括南海领土争端在内的地缘政治压力中断了来自东南亚晶圆厂的寡核苷酸引物的流动，迫使实验室转向供应商并容忍妨碍检测重复性的质量差异。目前的美国关税，自 2025 年 4 月起对来自 180 多个合作伙伴的进口下一代测序耗材征收 10% 的关税，抬高了从海外采购的液体活检面板的设置成本，迫使社区癌症中心配给先进的检测并扩大城乡准入的差距。

不过，这些财政刺激促进了以美国为首的试剂本地化财团，生产了强大的、经过国内验证的 ESR1 试剂盒，简化工作流程并加强供应连续性。加强的患者倡导网络也扩大了对突变知情试验的需求，使该行业免受报销变化的影响，并促进跨学科整合。

最新趋势

FDA 批准 ImlunestrantESR1突变乳腺癌的治疗是最近的趋势

新型口服选择性雌激素受体降解剂的认可证明了2025年ESR1突变转移性乳腺癌诊断的里程碑式进展，优先考虑突变检测以指导激素受体阳性病例的治疗。

针对ESR1突变肿瘤的口服SERD在内分泌后环境中实现了优异的无进展生存期，需要预先进行液体活检以获得资格。此次批准标志着向基于突变的治疗方案的转变，通过伴随诊断集成来适应后期治疗中 40% 的患病率。

监管验证确认了诊断一致性，加速了在耐药性挑战中一线使用的认可。这种治疗与诊断的协同作用符合精确的要求，将输出与电子记录联系起来，以实现无缝的患者选择。该平台解决了内分泌失败的缺陷，有利于对异质变异具有弹性的检测异质性。口服选择性雌激素受体降解剂（如 Imlunestrant）于 2025 年 9 月 25 日获得批准，用于治疗 ER 阳性、HER2 阴性、ESR1 突变的晚期或转移性乳腺癌。

随着类似药物联合治疗方案的进展，此类批准促进了管道加速。预报员预计将纳入指南，从而提高其在进展后协议中的优先级。纵向基准肯定了反应的增强，完善了经济评估。该轨迹设想了多重协同作用，预测阻力轨迹。这种以 SERD 为中心的演变不仅提高了诊断相关性，而且与转移性护理要求相协调。

区域分析

北美在 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场中处于领先地位

北美在全球 ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场中占有 39.5% 份额，确立了其领导地位我到 2024 年，精准肿瘤学将取得进展。在联邦对癌症基因组学投资不断增加的推动下，该行业在 2024 年实现了大幅扩张，优先考虑生物标志物驱动的内分泌耐药肿瘤检测。

美国国家癌症研究所在 2022 财年为整体癌症研究拨款 69 亿美元，到 2023 年激增至 70 亿美元，并达到到 2024 年，将投入 72 亿美元，其中很大一部分用于需要 ESR1 突变检测的激素受体阳性乳腺癌研究。美国食品和药物管理局的监管里程碑加速了这一势头，于2023 年 1 月 27 日批准了 elacestrant 与 Guardant360 CDx 液体活检测试一起用于识别 ER 阳性、HER2 阴性转移病例中的 ESR1 改变，随后于 2024 年 9 月通过相同的伴随诊断获得了 imluunestrant 批准。

中心美国疾病控制与预防中心记录了 2022 年美国新诊断出 279,731 例女性乳腺癌，其中从 2001 年至 2021 年的数据显示，新发病例中转移病例的比例不断上升，达到 5.6%，这一数据延伸到了最近的趋势，凸显了基于 ctDNA 的非侵入性 ESR1 筛查的必要性。美国临床肿瘤学会 2023 年增强的临床指南强调在 CDK4/6 抑制剂进展后进行常规 ESR1 检测，并将其纳入医院工作流程。

合作试验，例如国家综合癌症网络下的试验，优化了用于实时突变监测的液体活检方案。这些协同效应，加上医疗保险下伴随诊断的报销范围的扩大，增强了北美有针对性的治疗选择的基础设施。

预计亚太地区在预测期内将经历最高的复合年增长率

ESR1 Mu亚太地区的转移性乳腺癌诊断市场预计在预测期内将出现强劲增长，原因是国家在病例负担激增的情况下加强基因组分析的努力。印度医学研究委员会于 2024 年启动了印度乳腺癌基因组数据库，自 2022 年以来对1,000 个样本进行了测序，以查明不同人群中的 ESR1 变异，从而促进局部检测的生物标志物验证。

中国科技部将资金投入肿瘤基因组学领域，乳腺癌拨款从 2022 年的 5 亿元人民币增加到 6 亿元人民币国家重点研发计划下的 2023 年和 2024 年分别投入 7 亿元和 7 亿元人民币，支持用于突变监测的 ctDNA 平台。

世界卫生组织通过其全球乳腺癌倡议提升了区域能力，承诺从 2022 年至 2024 年在亚太地区投入 1,000 万美元用于乳腺癌治疗在资源有限的环境中结合 ESR1 液体活检的 ly 检测框架。学术产业联盟加速验证研究，针对特定种族的 ESR1 热点定制诊断。这一战略调整预计市场将实现超过地区平均水平的复合年增长率，利用人口规模数据实现公平的精准肿瘤学部署。

关键地区和国家

• 北方美洲
  • 美国
  • 加拿大
• 欧洲
  • 德国
  • 法国
  • 英国
  • 西班牙
  • 意大利
  • 俄罗斯
  • 荷兰
  • 其他地区欧洲
• 亚太地区
  • 中国
  • 日本
  • 韩国
  • 印度
  • 澳大利亚
  • 新西兰
  • 新加坡
  • 泰国
  • 越南
  • 其他地区亚太地区
• 拉丁美洲
  • 巴西
  • 墨西哥
  • 拉丁美洲其他地区美国
• 中东和非洲
  • 南非
  • 沙特阿拉伯
  • 阿联酋
  • MEA其他地区

关键参与者分析

ESR1突变中具有影响力的领导者检测部门通过完善下一代测序面板来促进进展，这些测序面板可查明激素受体阳性乳腺癌中的耐药变异，并与新兴的选择性雌激素受体降解剂相结合，以提供优化的治疗指导。他们与肿瘤药物制造商协商共同开发协议，使检测与临床试验同步，加快 FDA 批准，并将诊断技术嵌入治疗方案中。

企业将资金投入液体活检创新，从血液样本中捕获循环肿瘤 DNA，最大限度地减少侵入性并扩大转移环境中的筛查。高管们正在寻找收购基因组分析初创公司的机会，以整合多重功能，例如提高低频突变的敏感性。他们扩大了在欧洲和亚太地区的影响力，根据区域药物基因组学计划定制试剂盒，以提高报销杠杆和机构的采用率。此外，他们推出了具有订阅分析功能的综合报告平台，为肿瘤学家提供可行的见解并确保持久的客户承诺。

Guardant Health, Inc. 成立于 2012 年，总部位于加利福尼亚州帕洛阿尔托，通过非侵入性液体活检平台开创了精准肿瘤学领域，为晚期癌症提供全面的基因组分析。该公司部署了 Guardant360 检测，这是一种组织原始测试，可检测 ESR1 突变以及数百种可操作的改变，每年为超过 200,000 名患者提供治疗选择和监测支持。

Guardant 将积极的研发引入人工智能增强的生物信息学，将应用扩展到早期检测和微小残留病追踪。首席执行官赫尔米·埃尔托ukhy 领导着一家在纳斯达克上市的实体 (GH) 在全球开展业务，强调与阿斯利康等制药领导者合作进行伴随诊断验证。该组织与临床网络合作制定指南，促进数据驱动的护理。 Guardant 通过将测序专业知识与临床实用性相结合，重塑转移性乳腺癌管理，巩固了其先锋地位。

ESR1 突变转移性乳腺癌诊断市场的顶级关键参与者

• Sysmex Corporation
• RainSure Scientific Co., Ltd.
• NeoGenomics Laboratories, Inc.
• Illumina, Inc.
• Guardant Health, Inc.
• GENCURIX Inc.
• CUSABIO Technology LLC
• 开曼化学公司
• ASURAGEN, Inc.
• APIS Assay Technologies Ltd.

近期进展

• 2025 年 9 月：罗氏宣布评估 giredestrant 的 III 期 evERA 试验取得良好结果，口服 SERD，治疗 ESR1 突变乳腺癌。该研究的成功证明了突变引导治疗的价值，并强调了对准确的 ESR1 突变检测作为伴随诊断的迫切需求，推动了持续的市场需求并融入精准肿瘤学方案。
• 2024 年 12 月：Bio-Techne 的 Asuragen 部门发布了一种新的基于 qPCR 的检测方法，用于检测循环 DNA 和 RNA 中的 ESR1 突变。这项创新提高了分析灵敏度，可以更早地检测治疗耐药性并改善管理激素受体阳性癌症的决策，从而加速分子诊断平台的临床采用。