核心摘要：这项工作刚刚发表在世界领先的著名科学期刊之一《自然通讯》上，为越南的遗传学研究、精准医学和预防医学奠定了重要基础。
越南科学家首次成功建立了大规模人类基因组数据集以及特定人群的参考基因组。
由 VinUni 大学大数据研究所执行主任 Vo Sy Nam 博士和该研究所科学主任 Vũ Hà Văn 教授领导的越南科学家小组刚刚在《自然通讯》上发表了研究报告“VN1K 是越南人群的泛基因组信息多组学和表型组学资源”。
该工作引入了第一个大规模、全面的越南人基因组、多组学和表型数据来源，同时成功构建了越南人泛基因组参考（VPR）——第一个专门针对越南人的人群参考基因组。
这被认为是遗传学研究以及精准医学、预防医学以及为公民提供基因组解码服务的许多应用的重要科学基础。
该项目于2018年启动，有40多名越南科学家参与。研究团队分析了来自63个省市中53个的1011人的数据，记录了超过4200万个基因变异，其中约850万个变异从未出现在常用的国际数据库中。
根据这一数据来源，科学家们开发了越南泛基因组参考（VPR）——越南第一个大规模人群参考基因组，与目前主要根据欧洲数据构建的参考基因组相比，有助于提高分析和解释越南人遗传变异的准确性。
此前，国际研究中越南人的基因数据仍然非常有限。这种差距意味着许多关于疾病病理学、药物反应和精准医疗应用的研究并没有完全反映越南人的遗传特征。
研究团队表示，VN1K的成功构建不仅补充了世界基因组图谱上越南缺失的数据，也为目前缺乏大规模基因数据的东南亚贡献了重要的数据来源。
从VN1K数据中，科学家们识别出了许多与一些常见药物不良反应相关的基因变异，同时还开发了约150组原料药的药物反应预测模型，为支持个性化治疗做出了贡献。
已经实施的一项应用是“对症下药”项目，帮助数千名贫困癫痫儿童在治疗前接受基因检测，从而降低严重药物反应的风险，提高治疗效果。
该项目的一个突出应用是 VinGenChip——第一个基于越南人类基因组数据设计的生物芯片。该技术能够同时分析数万个基因变异，服务于个体识别、药物反应预测、疾病风险筛查和群体遗传学研究。
目前，VinGenChip是烈士基因库项目及相关项目以及历时500个日日夜夜的烈士遗骸搜寻、收集和身份识别行动中使用的技术之一，该行动的规模高达数百万份DNA样本。
该技术能够同时读取大量具有鉴定价值的基因变异，有助于提高亲属DNA样本与遗骸之间数据匹配的准确性，同时与许多进口解决方案相比，显着降低了成本。