美国遗传性癌症检测市场（2025 - 2033）

市场规模与趋势

美国遗传性癌症检测市场预计 2024 年为 19.3 亿美元，预计到 2033 年将达到 57.6 亿美元，2025 年至 2033 年复合年增长率为 13.32%。人们对遗传性癌症风险的认识不断提高，推动了检测市场的发展，其中 5-10% 的癌症与种系突变有关。 NCCN 和 ACOG 越来越多地采用基于指南的筛查，加上 FDA 对专家组的授权，正在增强临床医生的信心和支付者的覆盖范围。 DNA/RNA 测序整合、数字筛选工具和组合种系-体细胞分析等技术进步正在扩大临床应用。不断增加的合作伙伴关系、患者教育计划和保险支持进一步加快了获取速度，将遗传性检测定位为精准肿瘤学的基石。

在美国，百分之五到百分之十的癌症与癌症易感基因的遗传性突变有关。这些遗传性突变通过家族遗传，会增加患乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌等癌症的风险。虽然每年估计有 270,000 例女性乳腺癌病例、2,000 例男性乳腺癌病例和 20,000 例卵巢癌病例，但大多数都是零星发生，这凸显了基因检测作为早期检测和预防性医疗工具的重要性，国家综合癌症网络 (NCCN) 已制定指南，主要根据个人和家族癌症史来识别最有可能携带突变的个体。然而，尽管这些指南很有说服力，但遗传性检测历来并未得到充分利用，部分原因是实验室之间的解释不一致以及患者接触机会有限。

现在的情况正在迅速发展。 2025 年 5 月，Guardant Health 推出了 Guardant 遗传性癌症测试，扩大了其产品组合，这是一种基于血液的种系检测，可分析与十多种肿瘤类型相关的 82 个基因。通过将遗传测试与其 Guardant360 液体活检平台相结合，该公司将自己定位为精准肿瘤学解决方案的单一来源。 “推出一流的遗传性癌症检测是实现我们用数据征服癌症的使命的又一重要步骤。它扩展了我们为整个护理过程中为医疗保健提供者提供支持的产品组合。”这种方法不仅有助于指导患者的治疗决策，还支持继发性癌症的风险评估和家庭成员筛查。

Myriad Genetics 继续通过其 MyRisk with RiskScore 测试塑造遗传性癌症检测领域，该测试可评估48 个基因，同时整合多基因风险评估跨越祖先的评价。 妇产科 最近发表的一项研究表明，使用在线筛查工具 MyGeneHistory 和患者教育模块显着提高了测试的接受率，识别出的合格患者数量增加了 30%，完成率提高了一倍。 Myriad 还通过合作伙伴关系（例如与 CancerCARE for Life 达成的协议）加强了市场准入，使超过 100 万人在转诊进行检测之前能够接受数字化筛查。 “清晰、可行的结果为个性化护理计划奠定了基础，使患者能够对自己的健康做出自信、明智的决定。”

Ambry Genetics（现已成为 Tempus AI 的一部分）还根据最新的国家共识指南，通过更新的面板（例如 CancerNext、BRCANext 和 ColoNext）对其遗传性癌症产品组合进行了现代化改造。其标志性的+RNAinsight技术将DNA和RNA测序配对，减少了变异不确定重要性的蚂蚁大约占百分之五，有助于解决非白人群体的证据差距。同样具有变革性的是 Ambry CARE 计划，这是一个数字遗传性癌症风险评估平台，在应用 NCCN 指南方面经过验证，准确率高达 99.5%。该计划与电子健康记录相结合，直接从患者那里收集家族史，并根据遗传性癌症风险对其进行分层。 “因为临床医生可以信任我们数字风险评估工具的准确性，他们可以自信地扩大基因检测规模，并确保更多患者获得可能挽救生命的见解。”

市场的一个关键里程碑是 Invitae 在 2023 年取得的成就，当时其常见遗传性癌症小组成为同类产品中第一个获得 FDA 市场授权的项目。该小组涵盖 47 个基因，通过展示严格的验证标准开创了新的监管先例。 FDA 的认可提供了额外的保障为临床医生和保险公司增加信心，有可能加速采用和报销。 “这项授权证明了我们对严格质量标准的承诺，并为遗传性癌症检测树立了新的标准。”

Exact Sciences 于 2024 年推出了 Riskguard，进入遗传性癌症检测领域。Riskguard 是一种多癌症遗传性检测组合，可使用血液或唾液样本来识别与 10 种主​​要癌症（包括乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌和结直肠癌）相关的基因变化。通过确保医疗保险和商业保险，该公司使全国各地的患者更容易获得遗传性癌症检测。 Riskguard 与 Exact Sciences 的旗舰产品 Oncotype DX 和 OncoExTra 测试的集成使肿瘤学家能够将遗传测试与治疗选择结合起来，创建更完整的分子图谱。 “帮助人们了解遗传风险并采取明智的行动是至关重要的”

Foundation Medicine 通过与 Fulgent Genetics 合作，于 2025 年扩展到遗传检测领域，推出了 FoundationOne Germline 和 FoundationOne Germline More。前者分析 50 个基因，后者将覆盖范围扩大到 154 个基因，使其适合具有复杂临床病史的个体。当与 Foundation Medicine 全面的基因组分析产品组合结合使用时，这些测试为临床医生提供了“我们的新种系产品有助于解释患者罹患癌症的原因，并深入了解未来的潜在风险，从而对每个病例有更全面的了解。”

美国癌症协会的 CancerRisk360 工具增强了该市场的发展势头，该工具于 2025 年推出，提高了人们对遗传性和可改变风险因素的认识。使个人能够评估个人和家庭癌症风险以及生活方式因素，在更全面的框架中将预防和遗传学联系起来。

因此，美国遗传性癌症检测市场正在进入一个新时代，其特点是更广泛的检测组合、种系和体细胞检测的整合、FDA 支持的监管标准和数字筛查解决方案。公司不仅在基因组的广度上竞争，而且在准确性、可访问性以及无缝集成到临床工作流程的能力上竞争。通过专注于数字健康工具、支付者伙伴关系和人口层面的战略，他们正在努力将检测范围从肿瘤中心扩展到初级保健和预防医学。这种演变反映了一个根本性的转变：遗传性癌症检测不再被视为小众市场，而是综合癌症护理的重要组成部分。未来的轨迹表明，随着创新的不断发展，市场将继续快速扩张。确保遗传性检测日益个性化、公平并融入患者护理的整个过程。

市场集中度和特征

美国遗传性癌症检测市场的创新程度很高，反映了技术和系统的进步。公司正在超越传统的多基因面板，引入 FDA 授权的检测、集成 DNA 和 RNA 测序以及组合种系-体细胞分析，从而提供更深入的临床见解并减少不确定性。数字风险评估工具和人工智能驱动的患者分层正在扩大访问范围并提高对 NCCN 指南的遵守率。此外，付款人检测覆盖率的提高以及与卫生系统的合作正在将遗传性检测纳入主流护理，将其定位为精准医疗的变革性组成部分。

美国遗传性癌症检测市场的并购活动水平越来越高降额但具有战略意义。扩大检测组合、整合数字健康平台以及加强支付者和提供者网络的需求推动了整合。一个著名的例子是 Ambry Genetics 于 2025 年成为 Tempus AI 的全资子公司，实现了先进的基因组测试与数据驱动的肿瘤学解决方案的融合。 Foundation Medicine 与 Fulgent Genetics 等合作伙伴关系也凸显了旨在扩大能力的准并购联盟。总体而言，市场体现的是有针对性的整合，而不是大规模的整合。

监管对美国遗传性癌症检测市场产生了深远影响，影响了采用率和可信度。 FDA 于 2023 年对 Invitae 常见遗传性癌症小组的授权标志着一个分水岭，制定了性能和验证标准，提高了临床信心，并可能影响付款人的报销决定。 NCCN 和 ACOG 指南生产线继续推动测试资格和临床使用，确保与循证护理保持一致。与此同时，围绕变异解释的监管审查强调了实验室之间准确性和一致性的必要性。总的来说，监管正在将遗传性检测从可选实践转变为主流临床标准。

美国遗传性癌症检测市场的产品扩张迅速且多维。公司正在从以 BRCA 为重点的狭窄面板转向涵盖数十个至 150 多个基因的广泛多基因检测，以解决更广泛的遗传性癌症，包括乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、前列腺癌和子宫内膜癌。 Guardant Health、Exact Sciences 和 Foundation Medicine 推出了基于血液和唾液的检测组合，将种系与液体活检和肿瘤分析相结合，以创建全面的解决方案。 Ambry 的 DNA+RNA 测序和 Myriad 的多基因风险评分等增强功能进一步增强扩大临床效用，将遗传性癌症检测定位为精准肿瘤学的重要组成部分。

随着公司将服务范围从主要肿瘤中心扩展到社区医院、初级保健和服务不足的人群，美国遗传性癌症检测市场的区域扩张正在加速。 Ambry 的 CARE 平台和 Myriad 的 MyGeneHistory 筛查工具等项目与电子健康记录集成，从而实现跨区域卫生系统的规模化。付款人合作伙伴关系，包括针对 Exact Sciences 的 Riskguard 等测试的医疗保险和商业保险覆盖范围，正在扩大地理范围。与此同时，美国癌症协会的 CancerRisk360 等少数族裔健康倡议正在针对差异，确保遗传性检测渗透到全国不同地区和患者人口统计数据。

癌症洞察

2024 年，乳腺癌在癌症中所占比例最大。遗传性癌症检测市场占总收入的12.45%，也是增长最快的细分市场之一，复合年增长率为13.94%。增长主要是由于人们对遗传风险因素的认识不断提高，特别是 BRCA1/2 突变，它大大提高了乳腺癌的易感性。对早期检测和个性化护理的日益重视刺激了对基因检测的需求，从而实现了预防性手术和靶向治疗等预防策略，从而显着改善患者的治疗结果。

下一代测序 (NGS) 的进步通过对多种癌症相关基因进行全面分析，进一步加速了基因检测的采用，而人工智能和机器学习正在改进解释，以实现更精确的风险评估。此外，液体活检技术为突变检测提供了非侵入性替代方案，扩大了检测的可及性。研究突破拓宽了世代创新也在重塑这一领域，2023 年 6 月，Devyser 推出了 BRCA PALB2 试剂盒，旨在对 BRCA1、BRCA2 和 PALB2（与乳腺癌风险升高相关的三个关键基因）进行测序。该试剂盒具有简化的工作流程，支持实验室快速采用，并且能够在单一解决方案中对血液和肿瘤组织的 DNA 进行变异分析。公众和临床对 BRCA1/2 及相关突变作用的认识不断提高，促使更多人进行遗传性癌症检测，增强了其在识别高危人群和推进乳腺癌预防方面的重要性。

技术见解

在美国遗传性癌症检测市场中，分子检测领域在 2024 年占据主导地位，占总收入的 56.36%，体现了其作为全球遗传性癌症检测市场的主导地位。最广泛采用的技术。增长于随着基因突变越来越被认为是多种癌症类型的关键风险因素，对早期检测和精确驱动的治疗策略的需求正在推动这一领域的发展。分子检测已成为识别这些突变的首选，使临床医生能够将基因图谱与癌症易感性联系起来，并制定个性化的预防和治疗计划。患者和医疗服务提供者对遗传学在癌症护理中的作用的认识不断提高，进一步扩大了需求。向精准医学的更广泛转变也是一个关键驱动因素，因为分子测试支持提供针对个人基因构成的定制疗法。下一代测序 (NGS) 等进步正在改变格局，提供更深入、更快、更全面的遗传见解。 2025 年 4 月，一项值得注意的创新出现，Exact Sciences 推出了 Oncodetect，这是一种分子残留病 (MRD) 检测，能够监测检测多种癌症类型的肿瘤特异性改变，将分子检测的临床应用从风险评估扩展到持续的患者管理。

虽然分子检测占据主导份额，但细胞遗传学检测领域代表了市场增长最快的领域。这种增长的基础是人们对染色体改变（包括易位、缺失和重复）如何导致遗传性癌症风险的日益了解。细胞遗传学为遗传咨询提供了宝贵的见解，帮助家庭评估和管理遗传性癌症倾向。荧光原位杂交 (FISH) 和阵列比较基因组杂交 (aCGH) 等技术创新以更精细的分辨率增强了染色体异常的检测，提高了遗传性癌症风险评估的准确性。随着美国医疗保健提供者迅速采用基因组工具，细胞遗传学测试有望使通过提供对染色体水平变化的无与伦比的见解来研究分子方法。总之，这些进步正在彻底改变癌症预防和患者护理，使美国成为全球遗传性癌症检测发展的领先市场。

检测类型见解

2024 年，预测性检测在美国遗传性癌症检测市场占据主导地位，占总收入的 66.49%，跻身增长最快的细分市场之列。遗传病患病率上升、遗传咨询需求不断增长以及人们对遗传性癌症风险的认识不断增强，推动了其扩张。预测性检测的价值在于其能够在疾病发作前识别高风险个体，从而通过生活方式调整、加强监测或预防性手术等降低风险的干预措施实现主动预防。技术进步是这种增长的核心，新一代测序（NGS））能够同时分析多个癌症相关基因以进行全面的风险评估。液体活检也正在成为一种有前景的非侵入性预测工具，可提高可及性和患者采用率。一个创新的例子是 2024 年 5 月，geneType 为 30 岁以上的女性推出了全面的风险评估测试，即使在没有已知突变类型的情况下，也可以深入了解乳腺癌和卵巢癌的易感性。

最终用途见解

2024 年，医院占据美国遗传性癌症检测市场的最大份额，达到 55.11%，并成为增长最快的最终用途细分市场。遗传性癌症检测越来越多地融入医院护理，反映出对个性化医疗的日益重视，其中遗传见解指导预防、早期检测和定制治疗方法。通过将基因检测纳入肿瘤学途径，医院使医生能够设计更精确的方法治疗策略并改善患者的治疗效果，从而加强其在癌症护理服务中的核心作用。

政府的支持性举措和报销框架进一步加速了在医院环境中的采用。例如，医疗保险和医疗补助服务中心 (CMS) 扩大了晚期癌症患者的下一代测序 (NGS) 测试覆盖范围，显着降低了患者和医疗服务提供者的财务障碍。这一政策转变激励医院更广泛地实施遗传性癌症检测，确保遗传风险评估和精准肿瘤学服务成为常规癌症管理不可或缺的一部分。

美国遗传性癌症检测市场趋势

在技术进步和意识增强的推动下，美国遗传性癌症检测市场正在快速增长，预计到 2033 年将达到 57.6 亿ss，并扩大了保险范围。主要参与者包括 Myriad Genetics、Invitae、Illumina、Natera 和 Labcorp，它们不断致力于研究和开发，以增加其基因测试产品组合。

美国主要遗传性癌症检测公司见解

市场上的一些主要参与者包括 Myriad Genetics, Inc.、Invitae Corporation、Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories、Qiagen NV、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、EUROFINS SCIENTIFIC 和 Thermo Fisher Scientific, Inc.。新疾病类型的推出、并购以及合作是这些参与者应对激烈竞争所采取的一些主要策略。

最新进展

• 2025 年 2 月，Foundation Medicine 与美国 Fulgent Genetics 合作推出了遗传种系测试 FoundationOne Germline 和 FoundationOne Germline More。这是一种下一代测序 (NGS) 测试，用于识别基因突变

• 2024 年 9 月，Ambry Genetics 宣布推出新的遗传性基因测试，用于检测与遗传性癌症有关的基因突变。他们增强的产品组合引入了额外的基因和适应症，从而实现了更全面的遗传评估。

• 2024 年 2 月，Exact Sciences Corp 在美国推出了 Riskguard 遗传性癌症测试。为 10 种常见癌症（结直肠癌、乳腺癌、前列腺癌、皮肤癌、卵巢癌、子宫内膜癌、胰腺癌、胃癌、肾癌和肠癌）的遗传和家族风险提供个性化评估。内分泌。该测试有助于识别可能增加癌症风险的遗传变异，促进早期检测、预防策略和定制治疗计划。

美国遗传性癌症检测市场