下一代测序 (NGS) 服务市场规模和份额

细分分析

按服务类型：人类基因组测序锚定收入，单细胞测序加速发现

人类基因组测序在 2024 年占下一代测序服务市场份额的 38.0%，反映出在罕见疾病诊断和群体基因组学中的根深蒂固的使用。该细分市场的销量增长与全国范围内的筛查计划以及付款人日益愿意报销全面基因组分析的意愿密切相关。产科单位越来越多地采用产前异常检测，进一步扩大了数量，增加了收入基础的稳定性。在削减试剂成本和简化细胞捕获工作流程的创新的推动下，单细胞测序在 2025 年至 2030 年期间将以 17.5% 的复合年增长率快速发展。 Illumina 于 2024 年收购 Fluent BioSciences，集成了基于微珠的条形码，可削减每个样本的费用并提高多组数据密度。

Single Cell S 的发展势头测序在肿瘤学、免疫学和神经科学研究中也很明显，其中细胞类型异质性提供了诊断和治疗线索。药物开发管道现在嵌入了用于靶点验证的单细胞转录组学，创造了新的外包机会。与此同时，宏基因组测试在肺部感染中实现了 86% 的病原体检出率，超越了传统的培养工作流程，之后微生物基因组测序正在扩大其在感染控制项目中的足迹。对于不需要整个基因组的成本敏感型项目来说，基因调控和靶向面板仍然至关重要。总的来说，这些多元化的产品为下一代测序服务市场保持了稳定的订单流。

按技术划分：SBS 仍占主导地位，Nanopore 加快步伐

合成测序在 2024 年贡献了 61% 的收入，支撑着下一代测序服务市场规模生态系统中最大的安装基础。高（>99%）的准确性、强大的供应商支持和灵活的吞吐量有助于 SBS 满足常规临床和研究需求。然而，长读长纳米孔测序正以其 23% 的复合年增长率而备受关注。 Oxford Nanopore 的 2025 年更新提高了原始读取准确性，使临床实验室能够在一次检测中调用单核苷酸变异和结构变异^{[2]Oxford Nanopore Technologies，“Oxford Nanopore 宣布突破性技术性能可提供完整的人类基因组数据”基因组和更丰富的多组学数据，”nanoporetech.com}。此功能缩短了复杂重排的周转时间，并支持现场环境中的实时疫情监测。

离子半导体测序在需要快速当天答复的基于面板的工作流程中拥有利基优势，p特别是现场肿瘤学服务。 Pacific Biosciences 的 SMRT 测序填补了体质疾病结构变异分析的空白。与此同时，罗氏于 2025 年推出的扩展测序原型将周期时间从几天缩短到几小时，同时保持 > 99.8% 的 SNV 准确性。专业化学品的涌入使实验室能够根据应用需求调整平台选择，为下一代测序服务市场增加技术多样性和竞争活力。

按应用分：诊断主导当前，药物发现抓住未来增长

临床诊断在 2024 年获得了 46.0% 的收入，验证了 NGS 在肿瘤学、遗传性疾病检查和诊断领域的主流地位。传染病监测。全面的基因组分析在美国大型卫生系统中测试的所有癌症患者中近一半中标记了可操作的变异。这一表现以及 FDA 批准生物瘤的步伐加快rker 引导药物强化了诊断的核心作用。

随着申办者将全外显子组和单细胞数据整合到靶标选择和适应性试验注册中，药物发现和开发预计到 2030 年复合年增长率将达到 18.0%。这种需求将高利润、多年期的合同引入下一代测序服务市场，缓冲了周期性研究预算。学术生命科学项目、农业基因组学和法医学提供了增量收入，但仍然相对较小。在各个应用中，这一趋势无疑是多组学的：提供商越来越多地将基因组学与蛋白质组学和代谢组学读数捆绑在一起，丰富了生物学洞察力并提高了平均订单价值。

最终用户：实验室负责人，医院缩小差距

临床诊断实验室利用样本聚合、专有管道和付款人签约影响力，在 2024 年保留了 34% 的收入份额。他们的集中化模式产生的营业利润可以吸收价格侵蚀和基金平台升级。医院和诊所的复合年增长率预期为 16%，它们正在分散选定的检测方法，以加快护理决策速度。 Thermo Fisher 和辉瑞结成联盟，在 30 个国家开展肿瘤测序，将 NGS 直接嵌入当地医院工作流程^{[3]辉瑞，“Thermo Fisher Scientific 与辉瑞合作伙伴扩大对癌症患者进行下一代基于测序的测试的本地化访问，”pfizer.com}。

制药和生物技术公司依靠合同测序来进行上市后监测和真实世界证据。学术机构不断推动工具创新，特别是在单细胞和空间范式方面。政府公共卫生实验室和法医单位采用NGS more 逐步但贡献稳定的基线需求。 Cepheid-Oxford Nanopore 等新兴的护理点合作旨在将快速 PCR 检测与便携式测序相结合，扩大小型医院 ClinicalLab 的使用范围。这些动态共同为下一代测序服务市场培育了多维的客户格局。

地理分析

在先进的报销、成熟的临床试验生态系统和强大的学术网络的支持下，北美在 2024 年占据了 48.0% 的收入。 FDA 对伴随诊断许可的积极立场——仅 2025 年就批准了 13 种生物标志物引导的肿瘤疗法——为认可实验室创造了可预测的吞吐量。尽管如此，不一致的付款人政策仍然存在； 2020 年修正案后，癌症相关 NGS 的医疗保险拒绝率上升至 27.4%，抑制了增长。随着主要供应商收购区域性业务，整合仍在继续实验室扩大基础设施规模并谈判全国性合同，从而巩固了北美在下一代测序服务市场中的关键地位。

在医疗保健预算不断增加和国家资助的精准医疗项目的推动下，预计到 2030 年，亚太地区将成为增长最快的地区，复合年增长率为 15.0%。中国正在推出具有成本竞争力的本地测序仪，而日本将于 2025 年批准 Illumina 的 TruSight Oncology 综合测试，从而提高了临床采用标准。印度的基因组学生态系统正在通过专注于肿瘤学和罕见疾病小组的公私联盟不断扩大。然而，大都市中心和农村地区之间的差异凸显了基础设施和人才的差距，这可能会限制短期的吸收。跨境举措，例如 Illumina 与 Macrogen 在韩国基因组计划上的合作，暗示了区域范围内的合作，这将有助于协调标准并扩大下一代测序服务市场.

欧洲保持稳定的中个位数增长，这得益于强大的学术联盟和国家卫生服务一体化。然而，提供商必须遵守 IVDR 合规性和 GDPR 数据保护要求，从而增加运营费用并延长项目时间表。拉丁美洲、中东和非洲在肿瘤学和传染病测序方面共同提供了新兴潜力，但面临着资本限制和供应链瓶颈等障碍。海湾合作委员会国家和南非的试点项目展示了一旦​​资金和数据本地化政策一致，大规模基因组筛查的可行性。随着区域专业化的加深，全球供应商根据当地的报销途径和临床试验法规定制服务菜单，确保下一代测序服务市场保持对地理细微差别的响应。

竞争动态格局

下一代测序服务行业表现出中等集中度：排名前五的供应商合计占有略低于 70.0% 的份额，而数十个区域专家填补了剩余的空白。 Illumina 通过垂直整合、捆绑试剂、仪器和分析服务扩大其领导地位； 2025 年 1 月与 Nvidia 的 AI 合作旨在缩短变体解释时间。 Thermo Fisher 通过与主要制药商共同开发的肿瘤学小组服务来补充中通量仪器。 Oxford Nanopore、Pacific Biosciences 和 BGI 通过差异化的读长或成本结构增强竞争动力，推动现有企业实现平台组合多样化。

战略联盟是价值创造的核心。 Thermo Fisher-Pfizer 协议将 NGS 嵌入 30 个国家的常规医院肿瘤学检测中，合并硬件和治疗技术。 Cepheid 与 Oxford Nanopore 的合作目标是护理点传染病测序，展示了快速 PCR 和长读长工作流程之间的融合。罗氏 (Roche) 于 2025 年首次亮相的 SBX 通过缩短运行时间加剧了竞争，而 QIAGEN 的 700 个基因面板与 Element Biosciences 的合作凸显了全面基因组分析的优势。

利基提供商通过以疾病为中心的专业知识（特别是在神经肿瘤学、免疫疾病和微生物组分析方面）培养高端地位。以人工智能为中心的进入者利用专有的变异调用算法来区分周转时间和临床准确性。生物信息学领域的人才稀缺仍然是一个普遍的限制，刺激了对云原生管道和自动注释平台的投资。随着新的化学方法降低了每个样本的成本，服务参与者将重点转向数据解释和集成的多组学交付成果，从而加强了下一代测序服务市场中服务主导的差异化。