下一代癌症诊断市场（2025 - 2033）

下一代癌症诊断市场摘要

2024年全球下一代癌症诊断市场规模为166.1亿美元，预计到2033年将达到414.4亿美元，2025年至2033年复合年增长率为11.15%。肿瘤疾病发病率的上升、对各种癌症的有效预后和早期诊断的需求，以及主要参与者在开发创新解决方案以满足高效诊断不断增长的需求方面不断采取的举措，预计将推动该行业的增长。

传统上，癌症诊断需要进行多项检查，包括体检、实验室检查、影像检查和活检。常规诊断程序的每一步，以及肿瘤学家做出的预后和治疗决定，都配有明确的方法，以避免潜在的并发症。这凸显了诊断在整个肿瘤生命周期中的重要性，其重要性超越了治疗方案。

下一代测序 (NGS) 已成为肿瘤诊断领域的变革力量，能够对肿瘤进行全面的基因组分析，从而将患者与靶向治疗相匹配。通过识别可操作的突变和分子NGS 支持改善临床结果的个性化医疗策略。然而，测序在常规护理中的影响仍然需要更清晰的证据分层，因为并非所有具有可操作突变的患者最终都会接受靶向治疗。护理路径中的测序时间、医生解释、有限的可及性和成本效益等障碍继续限制更广泛的采用。

TAPUR 研究和 NCI MATCH 研究等大规模举措旨在就测序驱动的治疗选择的影响生成可靠的现实证据。虽然 CMS 的全国覆盖率确定通过批准 FoundationOne CDx (F1CDx) 等测试扩大了可及性，但“证据开发覆盖率”要求的取消放大了对持续结果跟踪的呼声，包括总体生存率、进展情况等指标。ree 存活率和缓解率。批评者认为，更广泛的组合（例如 F1CDx）可能会增加成本，但并不总能提供成比例的临床益处，NCI MATCH 的某些靶向治疗组中的适度反应率就表明了这一点。这强调了对测序引导治疗方法进行更多基于证据的验证的必要性。

除了基因组学之外，该领域正在迅速扩展到多组学整合。 DNA 提供了静态蓝图，而 RNA 测序（转录组学）和蛋白质组学（质谱）等补充方法则提供了对基因表达和蛋白质信号传导途径的动态洞察。与代谢组学相结合，这些数据层创建了肿瘤生物学的整体图景。 TCGA 等项目凸显了整合组学的前景，尽管将这些数据集协调为临床可行的输出仍然存在挑战。

与此同时，公司正在加速此类技术的临床部署。在米2025 年，Illumina 推出了 TruSight Oncology (TSO) Excellent，扩大了其肿瘤产品组合，这是首个经 FDA 批准的可分发 CGP IVD 试剂盒，具有泛癌 CDx 索赔，目前可根据 Medicare 和大多数商业计划进行报销。该测试涵盖 500 多个基因，也已获得日本监管部门的批准，并正在融入社区医院和学术中心的临床实践。 Illumina 还加深了与 Pillar Biosciences 的合作关系，在 MiSeq Dx 系统上添加了 oncoReveal® CDx panel，进一步实现了内部肿瘤分析的民主化。同样，2025 年 6 月，QIAGEN 和 Incyte 合作开发一种针对骨髓增生性肿瘤的多模式 NGS 伴随诊断，并在 Illumina NextSeq 550Dx 平台上进行了验证。该测试将检测 mutCALR 突变，支持 Incyte 针对原发性血小板增多症和骨髓纤维化的创新抗体计划 (INCA033989)。 2025年3月，GenomOncology与 Chronetyx Laboratories 合作，通过将其 Pathology Workbench 软件与 Chronetyx 经 FDA 批准和 CE-IVD 标记的 Cyx Solid Tumor 505 测试集成，简化临床采用，实现三级分析自动化并显着缩短 NGS 结果的周转时间。总的来说，这些举措凸显了领先企业如何解决报销、工作流程自动化和生物标志物扩展方面的瓶颈，以加速精准肿瘤学的采用。

NGS 在免疫肿瘤学诊断中也发挥着核心作用。肿瘤突变负荷 (TMB)、PD-L1 表达和新抗原分析越来越多地用作免疫检查点抑制剂反应的生物标志物。来自晚期肝细胞癌 (HCC) 的证据表明，TP53 突变与生存率改善相关，而 TERT 和 BRD4 突变则预示着不良预后。外显子组测序与蛋白质组学相结合有助于识别主要组织相容性复合体呈现哪些新抗原ex (MHC)，指导个性化免疫治疗策略。

液体活检和单细胞测序等新兴诊断方式正在进一步重塑市场。液体活检提供了一种非侵入性方法来检测循环肿瘤 DNA (ctDNA) 并实时监测治疗耐药性。与此同时，单细胞测序揭示了肿瘤内的异质性，识别出可能导致耐药或转移的亚克隆。这些技术共同解决了传统组织活检的关键局限性，并有望推动精准肿瘤学的更快采用。

这些进步的强大推动力是人工智能 (AI) 和机器学习 (ML) 的集成。这些工具可以挖掘大量 NGS 和多组学数据集，揭示隐藏的相关性，为预测建模、治疗选择和耐药机制提供信息。人工智能增强的生物信息学管道有望提高诊断准确性、减少周转时间并优化临床决策，使其成为下一代癌症诊断市场的关键增长动力。

尽管如此，重大挑战仍然存在。并非所有检测到的突变都是可操作的，许多突变都处于临床效用不确定的灰色地带。围绕偶然发现、患者同意和数据隐私的道德考虑使采用进一步复杂化。为了最大限度地发挥 NGS 和相关技术的潜力，标准化指南、更强大的证据框架以及肿瘤学家、遗传学家、生物信息学家和伦理学家之间的多学科合作至关重要。

总体而言，市场正在从单一模式的基因组分析发展为集成的、人工智能驱动的多组学解决方案。凭借 Illumina 经 FDA 批准的 CGP 检测、QIAGEN 专注于血液学的伴随诊断、GenomOncology 的工作流程自动化合作伙伴关系等先进技术，以及液体活检和免疫肿瘤学双技术的更广泛采用，值得注意的是，该行业有望实现大幅增长。然而，其长期发展轨迹将取决于在现实世界实践中展示明确的临床效用、成本效益和改善的患者治疗结果。

市场集中度和特征

该行业高度创新驱动，以 NGS、液体活检、单细胞测序和多组学整合方面的进步为标志。人工智能支持的生物信息学、空间生物学和蛋白质基因组学正在扩大诊断的临床范围。错误抑制、快速周转工作流程和可分发 IVD 试剂盒方面的创新正在加速从中心实验室到社区肿瘤学环境的采用。微小残留病监测、ctDNA 甲基化检测和多癌症早期检测 (MCED) 测试等新兴应用进一步凸显了其颠覆性潜力。总体而言，市场表现出强大的创新强度，使精准肿瘤学得到更广泛的采用并改善患者的治疗效果。

随着主要参与者巩固测序、信息学和伴随诊断方面的能力，市场出现了强劲的并购活动。大型诊断公司和测序提供商收购规模较小的创新者，以扩大生物标志物产品组合、整合人工智能驱动的报告并增强监管部门批准的 IVD 管道。制药公司和诊断公司之间的合作推动了多模式伴随诊断的共同开发。战略收购还针对液体活检公司和生物信息学平台，以加强端到端产品。总体而言，并购活动仍然是关键的增长杠杆，帮助公司加速技术采用、扩大报销范围并在精准肿瘤学领域获得竞争优势。

监管在塑造行业方面发挥着核心作用。 FDA 对综合基因组分析检测（例如 F1CDx、Illumina TSO 综合）的批准加速了安全领域的采用环形付款人覆盖范围。 CMS 报销决定直接影响可及性，特别是对于 Medicare 患者。从实验室开发的检测到可分发的 IVD 试剂盒的转变反映了监管的收紧。美国、欧盟和日本标准的全球统一正在推动更广泛的采用，但也增加了合规负担。对伴随诊断的监管支持加强了药物诊断合作。总体而言，监管既是催化剂也是约束因素，影响着采用、定价和临床整合。

虽然基于 NGS 的诊断占主导地位，但靶向 PCR 检测、FISH、免疫组织化学和成像中存在替代品。这些替代方案仍然适用于单基因突变、成本敏感的环境或需要快速周转的情况。然而，与 CGP 相比，其有限的广度使其在多基因分层方面的效果较差。液体活检和新兴的 MCED 测试也可以作为替代品，提供非侵入性方法。在某些情况下，替代技术可能会补充 NGS，而不是取代它，特别是在社区肿瘤学领域。最终，替代品带来了竞争，但趋势有利于 NGS 作为综合癌症诊断的黄金标准。

下一代癌症诊断的最终用户多种多样，涵盖学术医疗中心、社区肿瘤学网络、参考实验室和生物制药公司。最初，采用主要集中在拥有先进基础设施的主要癌症中心。然而，可分发的体外诊断试剂盒和付款人覆盖范围正在分散对地区医院和当地实验室的访问。生物制药还代表了伴随诊断开发和临床试验分层的关键客户群。尽管存在这种多样性，但肿瘤护理仍然分散，限制了购买力。总体而言，最终用户集中度适中，在可及性、报销和不断发展的推动下，在多个医疗保健层级中的采用不断扩大

技术洞察

在技术基础上，新一代测序技术在2024年以37.26%的份额占据市场主导地位，预计在预测期内将以最快的速度增长。该技术能够同时分析多个基因或基因改变，提供基因组景观的全面视图，从而可以检测各种形式的基因改变，包括基因突变、扩增、缺失和重排，这对于准确诊断和个性化治疗选择至关重要。

2023 年 1 月，QIAGEN 与 Helix 建立独家战略合作伙伴关系，通过开发伴随诊断来推进遗传性疾病的发展。此次合作利用了 Helix 实验室平台，该平台由 QIAGEN 的生物制药关系、下一代测序 (NGS) 能力和全球监管专业知识提供支持。零件的组合产品通过招募患者来利用真实世界的证据以及使用 NGS 和 PCR 技术提供诊断解决方案，预计将加速这种技术的发展。

由于人们对基于 NGS 的技术的偏好发生了有利的转变，DNA 和蛋白质微阵列的使用率预计会下降。 NGS 系统的技术进步以及文库制备方案和数据解释工具的开发极大地推动了研究实体更多地采用 NGS。知名市场实体进行的市场分析还表明，随着基于 NGS 的诊断在未来十年占据主导地位，DNA 微阵列的市场份额预计将大幅下降。

癌症类型洞察

其他细分市场占据主导地位，到 2024 年收入份额将达到 43.44%。该细分市场的主导地位是由于下一代技术的不断进步，这些技术使得更加准确以及各种类型的综合检测和分析。这包括识别与这些癌症相关的特定基因突变、生物标志物和分子特征。使用先进的诊断工具精确诊断和监测这些不同癌症类型的能力正在推动市场增长。此外，对其他癌症类型细分市场中特定癌症类型的个性化医疗和靶向治疗的日益关注，进一步推动了对先进诊断解决方案的需求。

预计乳腺癌细分市场在预测期内将以 12.30% 的最快复合年增长率增长。乳腺癌是全球最流行的癌症类型之一，影响着很多人。乳腺癌患病率不断上升，加上人们的认识和筛查计划不断提高，推动了该细分市场的更高增长。诊断技术和筛查方法的发展改进了检测和乳腺癌的早期诊断。这种早期检测能够及时干预、更有效的治疗并改善患者的治疗结果。乳腺X线摄影、超声和MRI等先进成像技术的采用，以及基于生物标志物的测试的发展，提高了乳腺癌诊断的准确性和效率。

功能洞察

从功能角度来看，治疗监测领域在2024年占据市场主导地位，份额为25.84%。癌症治疗中越来越多地采用靶向治疗和免疫疗法，增强了对有效治疗监测的需求。这些先进的治疗方式通常需要密切监测，以评估其对肿瘤的影响并确保最佳的患者治疗效果。下一代癌症诊断能够检测与靶向治疗反应相关的特定基因改变或标记物，从而可以实时监测治疗效果。在此外，下一代测序（NGS）、液体活检和分子成像技术的不断进步显着提高了治疗监测的灵敏度、准确性和效率。例如，2022 年 3 月，FDA 批准诺华公司的 Pluvicto 作为首个靶向放射配体治疗用于治疗进展性 PSMA 阳性转移性去势抵抗性前列腺癌。

预后诊断领域预计在预测期内将以 12.01% 的最快速度增长。癌症治疗和方案的设计，例如化疗、放射治疗和基因治疗，受到癌症预后因患者而异的事实的影响，这在这个过程中起着至关重要的作用。例如，2023 年 3 月，专注于先进预测和预后癌症测试的 Artera 公司获得了 9000 万美元的资金，用于利用多模式人工智能进行个性化癌症治疗。

应用洞察

从应用来看，生物标志物开发在市场上占据主导地位，2024年的收入份额为42.18%，这得益于生物标志物测试的准确度很高，在研究中达到90%，并且能够提高肿瘤筛查的敏感性。此外，为满足不断增长的肿瘤诊断需求而推出的创新技术进一步推动了市场的增长。例如，2023 年 7 月，Quest Diagnostics 与 Envision Sciences 合作，宣布推出一种新型前列腺生物标志物测试，有助于提高准确性。

预计在预测期内，遗传分析将以 13.20% 的最快复合年增长率增长。基因组技术和技术的进步显着提高了遗传分析的效率、速度和经济性。这使得基因分析更广泛的研究人员、临床医生和消费者更容易获得。此外，遗传肿瘤疾病的日益流行和对个性化医疗的需求不断增长，对全面的遗传分析产生了强烈的需求。遗传分析在识别与疾病相关的遗传变异、突变和生物标志物方面发挥着至关重要的作用，从而实现准确的诊断、预后和治疗选择。此外，预计预测期内肿瘤诊断基因分析的增长将受到专注于开发创新工具和解决方案以早期检测导致肿瘤的突变的研究项目数量增加的显着影响。

区域见解

北美下一代癌症诊断市场在 2024 年占据主导地位，收入份额为 40.17%。北美市场的推动因素包括癌症患病率上升、人工智能、液体等技术进步。活检和成像和支持性监管框架。北美的肝癌诊断市场已经转向非侵入性方法，包括 MRI、CT 扫描和超声波等成像技术，这些技术可以更准确、更早地检测肝脏肿瘤。此外，

美国下一代癌症诊断市场趋势

美国下一代癌症诊断市场是由强大的报销框架、FDA 对 FoundationOne CDx 和 Illumina TSO Excellent 等 CGP 检测的批准以及 NCI-MATCH 和 TAPUR 等大规模计划推动的。社区肿瘤学网络越来越多地采用可分发的 IVD 试剂盒，将访问权限分散到主要学术中心之外。液体活检、MRD 监测和多种癌症早期检测正在引起付款人的兴趣。制药公司和诊断公司之间在伴随诊断方面的合作加速了共同开发。人工智能生物信息学与 EHR 的集成正在缩短周转时间。总体而言，美国市场受益于强大的创新渠道、强大的支付者覆盖范围和监管透明度，确保了精准肿瘤学领域的持续主导地位。

欧洲下一代癌症诊断市场趋势

欧洲下一代癌症诊断市场正在扩大，政策重点关注精准肿瘤学、Horizo​​n Europe等泛欧计划以及国家级基因组计划。带有 CE 标志的检测方法（例如 Illumina 的 TSO 综合检测）正在推动医院的采用。报销因国家而异，西欧的进展速度快于中欧和东欧。公私合作伙伴关系加强了液体活检和 MRD 监测的研发。 IVDR 下的监管协调会产生合规压力，但会加强临床验证。德国、法国和英国在采用方面处于领先地位，而其他国家正在迎头赶上通过集中的基因组医学计划来提高。对多组学和人工智能工作流程的需求不断增长，凸显了欧洲向个性化肿瘤学的战略转变。

英国下一代癌症诊断市场受益于 NHS 基因组医学服务，该服务将 NGS 整合到常规肿瘤学护理中。国家基因组测试目录优先考虑肿瘤分析，癌症患者可以在标准化框架下获得 CGP。制药公司与诊断提供商的合作支持临床试验和商业发布中的伴随诊断部署。对人工智能驱动的生物信息学的投资（例如 Genomics England 的投资）增强了数据集成和解释。在试点项目的支持下，液体活检在无创监测中的采用正在不断增加。尽管存在成本控制压力，但集中的 NHS 资金为公平获取创造了有利的环境，使英国成为精准肿瘤学采用的领跑者。

德国下一代癌症诊断市场由强大的临床基础设施、大型肿瘤中心和有利的分子诊断报销决定。 《基因组诊断法》的监管框架推动了该国早期采用全面的基因组分析。制药公司与德国癌症研究中心的合作推动了伴随诊断的发展。学术医院率先将液体活检和 MRD 监测纳入临床工作流程。德国强大的生物技术部门有助于多组学和人工智能驱动分析的创新。然而，获取途径的地区差异和复杂的报销途径仍然是挑战。总体而言，德国被定位为欧洲领先的下一代精准肿瘤学解决方案中心。

亚太地区下一代癌症诊断市场趋势

亚太地区下一代癌症诊断市场预计将增长o 由于人口众多且不断增长，导致肿瘤疾病患病率更高，因此在预测期内出现显着增长。患病率的上升推动了对先进诊断技术的需求并推动了市场增长。此外，该地区许多国家越来越重视改善医疗基础设施和扩大获得优质医疗服务的机会，从而提高了癌症诊断和治疗能力，进而推动了下一代癌症诊断的采用。

在政府支持的基因组计划、日益增加的癌症负担以及华大基因和药明康德等国内测序公司不断增加的投资的推动下，中国下一代癌症诊断市场正在迅速扩大。液体活检的采用正在激增，特别是对于肺癌，这得益于周转更快的创新局部检测方法。监管改革正在改善 IVD 审批流程尽管在准入方面仍然存在地区差异，但仍存在一些障碍。与制药公司在本地伴随诊断开发方面的合作关系正在扩大，国内公司与 Illumina 和罗氏等全球企业的竞争日益激烈。支持人工智能的生物信息学与大规模患者数据集相结合，增强了预测建模。中国正在成为 NGCD 商业化的全球创新中心。

日本的下一代癌症诊断市场得到了政府精准医疗计划和最近监管部门批准的支持，其中包括 Illumina 的 TSO 综合 IVD 试剂盒。国家健康保险覆盖某些基于 NGS 的癌症诊断，加速了临床应用。日本医院正在将 CGP 纳入标准护理途径，特别是针对肺癌、结直肠癌和胃癌。诊断公司和当地学术中心之间的合作推动了生物标志物的发现。液体活检的采用正在不断增长，特别是对于不适合进行侵入性活检的患者。贾潘县人口老龄化的加剧推动了需求，而其创新生态系统则强调将NGS与蛋白质组学和代谢组学相结合。总体而言，日本正在成为一个成熟的、由保险支持的精准肿瘤学市场。

拉丁美洲下一代癌症诊断市场趋势

拉丁美洲的下一代癌症诊断市场正处于增长阶段，以巴西和墨西哥为主导，对基因组基础设施和区域合作伙伴关系的投资不断增加。由于报销挑战和医疗保健获取方面的差异，采用率仍然不平衡。私立医院和癌症中心是早期采用者，而公共系统在 CGP 整合方面滞后。制药公司与诊断公司的合作重点是临床试验招募和伴随诊断访问。由于其非侵入性，液体活检在城市中心的采用正在加速。尽管成本、准入和资源有限，但区域增长得到国际合作的支持监管一致性仍然是更广泛采用的关键障碍。

巴西下一代癌症诊断市场趋势

巴西下一代癌症诊断市场代表了拉丁美洲最大的 NGCD 市场，主要私营肿瘤中心越来越多地采用 CGP 和液体活检。政府癌症项目越来越多地探索 NGS 整合，但公共卫生系统的报销仍然有限。罗氏等全球企业与当地实验室之间的合作有助于扩大诊断范围。制药公司正在与巴西医院合作进行临床试验，支持基于生物标志物的患者分层。癌症发病率上升和大量患者人口推动了需求。然而，经济差异和分散的医疗基础设施限制了公平的获取。尽管存在系统报销和可及性方面的挑战，巴西正在成为精准肿瘤学的区域领导者。

中东和非洲rica 下一代癌症诊断市场趋势

中东和非洲 (MEA) 的下一代癌症诊断市场正处于早期阶段，采用集中在较富裕的海湾合作委员会 (GCC) 国家。阿联酋和沙特阿拉伯等国家投资基因组医学中心，通常与 Illumina、阿斯利康和 SOPHiA GENETICS 等全球企业合作。南非在分子诊断采用方面领先撒哈拉以南非洲地区，但面临准入和成本障碍。有限的报销框架和基础设施缺口限制了非洲大部分地区的普及。然而，不断上升的癌症发病率、政府支持的精准医疗计划以及与国际公司的合作标志着这个新兴地区的巨大长期增长潜力。

沙特阿拉伯下一代癌症诊断市场正在迅速崛起，成为中东的精准肿瘤学中心。国家大力投资基因组医疗基础设施，并得到 2030 年愿景倡议的支持。利雅得和吉达的领先医院在与 Illumina 和 SOPHiA GENETICS 等国际企业合作的支持下，将 CGP 整合到肿瘤学工作流程中。政府资助支持癌症基因组学研究，而私立医院是液体活检和 MRD 检测的早期采用者。药物诊断合作伙伴关系重点关注该地区的伴随诊断试验。尽管存在成本和培训障碍，沙特阿拉伯强劲的投资轨迹使其成为中东领先的 NGCD 市场。

主要下一代癌症诊断公司见解

下一代癌症诊断市场的主要参与者正在采取各种举措来加强其影响力并扩大其产品和服务的覆盖范围。扩张活动和合作伙伴关系等策略是推动市场增长的关键。

最新动态

• 2025 年 1 月，Guardant Health 宣布将其 Guardant Reveal™ MRD 测试扩展到其他实体瘤适应症，从而加强其用于复发监测的液体活检产品组合。

• 2025 年 2 月，罗氏诊断与 Genentech 合作，共同开发新型免疫肿瘤药物的伴随诊断，使基于 NGS 的生物标志物组合与即将推出的治疗相一致

• 2025 年 3 月，Natera 扩大了与全球制药公司的临床试验合作，以验证其 Signatera™ MRD 平台在结直肠癌和乳腺癌中的应用。

• 2025 年 4 月，Thermo Fisher Scientific 在 Genexus Dx 系统上推出了升级版 Oncomine Precision Assay，实现了目标基因组的当天周转。

• 2025 年 5 月，Illumina 推出了 TSO Excellent（FDA 批准）和 Pillar oncoReveal CDx，扩大了其肿瘤产品组合，在美国和日本获得了广泛的报销范围。

• 2025 年 6 月，QIAGEN 和 Incyte 宣布开展全球合作，开发基于多模式 NGS 的突变突变伴随诊断面板CALR 驱动的骨髓增生性肿瘤 (MPN)。

• 2025 年 7 月，Foundation Medicine（罗氏集团）推出了 FoundationOne CDx 的增强版，整合了包括 RNA 和蛋白质组生物标志物在内的多组学见解，以提供更好的治疗

• 2025 年 8 月，Caris Life Sciences 将其全面的分子分析服务扩展到整个欧洲，与学术癌症中心合作进行临床试验招募。

• 2025 年 9 月，GenomOncology 与 Chronetyx Laboratories 合作，集成其人工智能驱动的病理学工作台，缩短 NGS 测试的周转时间并实现更快的癌症护理

• 2025 年 10 月，Tempus Labs 推出了人工智能临床决策支持系统，该系统将 NGS 数据与电子健康记录相结合，以个性化肿瘤治疗建议。

• 2025 年 11 月，SOPHiA GENETICS 扩展了其基于云的平台以支持液体活检分析，并与中东肿瘤中心合作扩大精准肿瘤学规模

• 2025 年 12 月，安捷伦科技推出了专为高通量癌症诊断而设计的新系列 NGS 靶点富集试剂盒，旨在证明实验室效率和临床采用。

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