遗传性癌症检测市场（2025 - 2033）

遗传性癌症检测市场概述

2024年全球遗传性癌症检测市场规模预计为46.7亿美元，预计到2033年将达到144.5亿美元，2025年至2033年复合年增长率为13.76%。遗传性癌症检测的需求由于癌症检测基因检测技术的进步、与精准医学的整合以及公众和政府举措的意识不断提高，该领域的市场份额正在不断增加。

此外，人口中癌症患病率的上升正在扩大遗传性癌症检测的采用。根据美国国家癌症研究所的数据，由遗传性基因变化引起的遗传性癌症占所有其他癌症类型的 10%。遗传性癌症会作为基因缺陷的家族突变遗传给下一代，同时增加患癌症的风险。因此，人们对早期发现和减轻癌症的需求日益增长

基因检测技术的进步，特别是下一代测序（NGS），显着提高了遗传性癌症检测的准确性和可及性。传统方法效率低且耗时，可能会延长治疗时间。其中一种测试技术是下一代测序 (NGS)，它可以在短时间内同时检测一个基因中数百万个 DNA 拷贝，从而可以在一次测试中对多个基因和突变进行全面分析。例如，Illumina 的 NovaSeq X 平台提供高通量测序，用于分析大量数据序列并诊断疾病状况。基因检测的创新有助于早期检测遗传性癌症突变、指导个性化治疗计划以及非侵入性监测疾病进展。因此，通过整合早期癌症检测系统，肿瘤医学的进展正在发生转变先进技术而非传统测试方法的视角。

遗传测试能够识别影响癌症风险和治疗反应的基因突变，在精准医学中发挥着关键作用。精准医学的基础在于了解癌症中某些基因改变的影响。精准医学正在改变癌症护理，根据患者个体特征定制测试和治疗。它有助于识别癌症高危人群，从而进行早期干预以降低其风险。它还有助于在早期阶段检测某些癌症，并确保对特定癌症类型的准确诊断。此外，它还可以持续评估治疗的效果，从而进行调整以改善结果。这种个性化的方法超越了单一尺寸的方法，提高了癌症患者的生存率和生活质量ts-all 疗法到有针对性的、针对患者的护理。

通过公众和政府举措提高认识在扩大遗传性癌症检测方面发挥着至关重要的作用。例如，2024 年 2 月，美国国立卫生研究院 (NIH) 启动了癌症筛查研究网络 (CSRN)，这是一个临床试验网络，旨在评估新兴的癌症筛查技术，包括多种癌症检测 (MCD) 测试。该倡议支持拜登-哈里斯政府的癌症登月计划，重点关注在治疗更有效时更早发现癌症。

美国国立卫生研究院 (NIH) 也在不断致力于预防和筛查五种主要癌症：乳腺癌、宫颈癌、结直肠癌、肺癌和前列腺癌，以拯救生命。由于其举措，截至 2024 年 12 月，已避免了 475 万人死亡。此外，多项活动和在线资源提高了人们的认识le 用于遗传性癌症检测。这些共同努力旨在为个人提供知识，鼓励及时检测并支持预防性护理，最终降低癌症发病率并改善不同人群的结果。

遗传性癌症检测的市场机会

在认识提高、基因检测技术进步以及对个性化医疗日益重视的推动下，遗传性癌症检测市场提供了巨大的增长机会。以下是市场中的一些关键机会：

市场集中度和特征

遗传性癌症检测市场拥有大量创新，涵盖了广泛的癌症类别。新一代测序等先进技术提高了准确性和速度，吸引了更多参与者。这种快速的技术发展吸引了新的参与者法衣，促进竞争。 F. Hoffmann-La Roche Ltd. 和 Illumina, Inc. 等老牌公司致力于通过持续的创新研发来保持领先地位。

遗传性癌症检测行业经历了大量的并购活动，这主要是由寻求通过战略收购增强能力的大公司推动的。主要参与者倾向于收购小型市场参与者，以扩大其产品组合并保持竞争优势。例如，2022 年 1 月，Exact Sciences 收购了 PreventionGenetics，以实现晚期癌症的早期检测和疾病预防。此次收购还将扩大 Exact Sciences 的基因检测产品组合，并帮助患者了解生殖细胞风险。

监管在塑造遗传性癌症检测市场方面发挥着关键作用。 FDA 和 CLIA 等监管机构的严格标准确保基因检测的准确性、可靠性和安全性。虽然这些法规保护消费者，但由于高昂的合规成本和漫长的审批流程，也为新市场进入者设置了重大障碍。然而，某些地区的监管灵活性允许创新，尽管是在严格控制的框架内。

在遗传性癌症检测市场中，由于基因检测在检测遗传性癌症风险方面的独特性质，产品替代品受到限制。虽然家族史评估或影像学测试等替代方法可能会提供一些见解，但它们缺乏基因测试的特异性和预测能力。这使得遗传性癌症检测成为准确风险评估的主要选择。可行替代品的稀缺导致市场价格竞争较少且集中度较高，因为关键参与者以很少的替代品提供相同水平的诊断能力占据主导地位。

遗传性癌症检测行业的最终用户集中度适中，需求由以下因素驱动：医院、研究机构和专门的癌症诊所。这些机构通常占测试服务的最大部分，从而形成了购买者的集中度。然而，23andMe 和 AncestryDNA 等直接面向消费者的基因检测平台的兴起扩大了市场。虽然医院和医疗保健提供商保持着巨大的影响力，但这些以消费者为中心的平台使最终用户群体多样化，从而降低了集中度。尽管如此，大型医疗保健提供者由于其在基因检测方面已建立的基础设施和声誉，仍然拥有巨大的市场力量。

遗传性癌症检测市场的新技术和采用格局

在提高诊断准确性和治疗个性化的技术进步的推动下，遗传性癌症检测正在迅速发展。由于检测速度和准确性的提高，关键创新正在加速市场增长，促进早期发现

• 下一代测序（NGS）：该技术可以全面分析与遗传性癌症相关的多个基因，提高风险评估的准确性并促进早期检测策略。

• 人工智能（AI）和机器学习（ML）的集成：人工智能和机器学习正在集成到基因检测平台中，以增强解释能力复杂的遗传数据。这些技术有助于识别模式和预测疾病风险，从而为患者提供更加个性化的建议。

• CRISPR-Cas9技术：这种基因编辑工具具有在DNA水平上纠正基因突变的潜力，为遗传性癌症提供治疗可能性。虽然仍处于研究阶段，但 CRISPR-Cas9 可能在未来的治疗范例中发挥重要作用。

遗传性癌症检测市场的采用情况：

• 精准医疗：根据个人基因图谱定制医疗治疗。

• 直接面向消费者的检测：提高可及性，使个人能够在没有医疗保健提供者参与的情况下订购检测。

• 政府举措：计划旨在使患者更容易获得基因组检测，从而促进早期检测和个性化治疗选项

这些技术和测试创新正在重塑市场，实现更快、更精确和远程的病理工作流程。

癌症洞察

乳腺癌以 11.88% 的最大收入份额占据市场主导地位，并且是该细分市场中增长最快的市场之一，2024 年复合年增长率为 14.37%。 遗传性癌症测试市场是由于人们对遗传风险因素的认识不断提高，特别是 BRCA1/2 突变，这种突变会显着提高乳腺癌的风险cer 风险。随着对早期检测和个性化治疗的需求不断增长，基因检测可以实现量身定制的预防策略，例如靶向治疗和预防性手术，从而改善患者的治疗效果。

该领域的另一个关键驱动因素是不断取得的进步，例如下一代测序 (NGS) 彻底改变了检测，能够对多种癌症相关基因进行全面分析。人工智能和机器学习增强了数据解释，以实现更准确的风险评估。分子测试下的液体活检技术还为检测基因突变提供了一种非侵入性替代方案，使测试变得更加容易。识别基因突变的研究变革扩大了遗传性癌症检测的范围，使其更加准确和方便。

这一类别有多项创新，例如，2023 年 6 月，Devyser 宣布推出新产品 Devyser BRCA PALB2 试剂盒。该套件使对 BRCA1、BRCA2 和 PALB2（与乳腺癌风险增加相关的三个关键基因）的遗传变异进行了测序。 Devyser BRCA PALB2 提供简化的工作流程，促进快速实验室集成，并将两种应用结合在一个解决方案中：分析人类血液和肿瘤组织 DNA 中的遗传变异。

人们对导致乳腺癌的遗传因素（例如 BRCA1 和 BRCA2 突变）的认识不断提高，正在促使更多的人寻求遗传性癌症检测。对早期检测和风险评估的需求不断增长，有助于发现高危人群，以对抗这种致命疾病。

技术洞察

分子检测领域占据最高地位，到2024年将占据最大份额，达到56.43%。在早期检测和个性化治疗需求的推动下，遗传性癌症检测市场的分子检测正在加速发展。主要驱动因素之一是越来越多的人认识到基因突变是各种癌症的关键危险因素。对于识别基因突变，分子检测是市场上的首选，使其与各种癌症相关，从而可以对预防策略和治疗计划进行个体评估。随着人们越来越意识到遗传学在癌症预防和治疗中的重要性，对分子检测的需求正在上升。此外，对精准医学的日益重视正在加速分子测试的采用，这使得医疗保健提供者能够根据个人的基因组成提供治疗。新一代测序 (NGS) 等分子检测技术的进步正在改变这一格局。此类创新的一个例子包括 Exact Sciences 于 2025 年 4 月推出的 Oncodetect。该测试可用于检测多个肿瘤的分子残留病 (MRD)。

此外，细胞遗传学片段nt 是遗传性癌症检测市场中增长最快的，其推动力是人们对染色体改变（例如易位、缺失和重复）如何促进遗传性癌症的发展的了解不断加深。它还可以为有传递癌症相关突变风险的家庭提供更准确的遗传咨询，这对于预防策略至关重要。细胞遗传学的进步带来了检测方法的改进，例如荧光原位杂交（FISH）和阵列比较基因组杂交（aCGH），它们可以在更精细的水平上检测染色体异常。这些技术提高了遗传性癌症风险评估的准确性。随着医疗保健越来越多地采用基因组创新，细胞遗传学系统将继续引领医学进步，为疾病的遗传基础提供无与伦比的见解，并彻底改变全球患者护理。

测试类型见解

预测性检测占据最大份额，达 66.55%，是 2024 年该细分市场增长最快的测试之一。全球对遗传咨询服务的高度关注和遗传病发病率的不断上升推动了该细分市场的扩张。预测测试的重要性在于它能够在癌症发生之前识别出具有高遗传风险的个体，从而可以采取早期预防措施来挽救生命。这些预测测试可以在生活方式改变、加强筛查和治疗干预方面做出更明智的决策。

预测测试技术的进步在扩大基因测试的范围和可及性方面发挥了关键作用。新一代测序（NGS）使得同时分析多个基因成为可能，从而为各种癌症提供更全面的风险评估。液体活检作为一种非侵入性替代方法，也正在成为一种专业的方法。用于预测测试的错误工具，为患者提供更大的便利性和可及性。这些进步使预测测试成为现代癌症护理的重要组成部分。例如，2024年5月，geneType针对未知乳腺癌或卵巢癌突变类型，针对30岁以上女性推出了geneType乳腺癌和卵巢癌综合风险评估测试。

关键驱动因素之一是人们对导致癌症风险的遗传因素的认识不断提高，特别是在有癌症家族史的个体中。预测性测试（例如 BRCA1/2 突变测试）使个人能够了解其对某些癌症（如乳腺癌、卵巢癌和结直肠癌）的遗传易感性。因此，早期干预策略（例如加强监测或预防性手术）更容易获得，从而减轻总体癌症负担。

最终用途见解

医院在最终使用领域占据主导地位，到2024年，其市场份额最大，达到55.17%，是同期其他细分市场中增长最快的。  由于医院在癌症诊断、治疗和长期患者管理中发挥着核心作用，因此越来越处于采用遗传性癌症检测的最前沿。最近的现实世界证据强调了在医院系统内对乳腺癌患者实施普遍遗传性癌症检测的临床和经济效益。例如，Invitae 和北卡罗来纳州外滩医院进行的一项合作研究表明，普遍检测（超出 NCCN 标准）可以带来有意义的临床干预措施。大约 13% 的测试患者携带致病性种系变异 (PGV)，并且遗传学结果影响了近 70% 患者的手术、放射、监测或随访的变化。重要的是，97% 的患者表示，结果改善了他们的手术决策，反映出高效用ty 在共享护理规划中发挥着重要作用。

医院也是解决农村和社区人口就医差异的关键场所。 Invitae-TOBH 模型表明，在经过遗传学培训的临床医生和多学科肿瘤委员会的参与下，即使在服务不足的地区也可以可行地扩大通用检测，而不会导致过度治疗（例如不必要的双侧乳房切除术或放射治疗）。这突显了医院在按照 ASBrS 指南标准化通用遗传性癌症检测、确保公平和优化的护理服务方面的作用。

此外，正在建立合作伙伴关系，以扩大基于医院的遗传服务。例如，Foundation Medicine 和 InformedDNA 创建了转诊途径，医生可以通过肿瘤基因组分析识别潜在的种系变异，从而将患者与遗传咨询和验证性测试无缝连接。该模型是一个允许医院将体细胞和种系见解整合到统一的治疗策略中，同时确保遵守指南和最佳实践。借助通过远程医疗获得委员会认证的遗传咨询师，医院可以在全国范围内扩展遗传服务，减少瓶颈，并促进更广泛地采用精准肿瘤学。

区域见解

北美遗传性癌症检测市场在 2024 年占据全球最大收入份额，达到 46.14%。在下一代测序 (NGS) 进步、遗传风险意识提高和扩大的推动下，该市场正在经历强劲增长。保险范围。技术进步，包括用于微小残留病检测的血液检测的发展，正在增强早期诊断和个性化治疗策略。该地区的合作、伙伴关系正在增加，例如，2023 年 10 月，北卡罗来纳州的一个乡村医院系统恶魔该研究阐述了与 Invitae 合作对所有乳腺癌患者实施普遍遗传性癌症检测的临床益处，发现 91.4% 的患者接受了检测，其中 13% 被确定为致病性种系变异的携带者。 70% 的病例中，基因检测结果为临床管理决策提供了信息，从而导致手术、放射、监测和后续护理的改变。这种方法改善了患者的治疗效果并优化了资源利用，为将基因检测整合到农村医疗保健环境中提供了一个模型。

美国遗传性癌症检测市场趋势

在技术进步、意识提高和保险覆盖范围扩大的推动下，美国遗传性癌症检测行业正在快速增长，预计到 2033 年将达到 57.6 亿人。主要参与者包括 Myriad Genetics、Invitae、Illumina、Natera 和 Labcorp 不断致力于研究和开发，以增加其基因检测产品组合。

欧洲遗传性癌症检测市场趋势

欧洲遗传性癌症检测行业正在经历显着增长。技术创新，例如将人工智能和机器学习集成到基因检测平台中，正在提高诊断准确性和预测能力。例如，2022年9月，Eurofins Genoma宣布推出niPGT-A，用于非整倍体植入前遗传筛查，这在辅助生殖技术（ART）应用中发挥着至关重要的作用。该地区的扩张是由其他技术的进步、遗传风险意识的提高以及对个性化医疗的需求不断增长推动的。

在个性化药物的日益采用和不断升级的推动下，英国遗传性癌症检测市场正在迅速扩张。g 政府举措。研发和早期检测基因检测的创新重点是改善患者对遗传性癌症检测的需求。技术进步，例如将人工智能和机器学习集成到基因检测平台中，正在提高诊断准确性和预测能力。这些进步正在促进早期检测和个性化治疗策略，改善患者的治疗结果。

在癌症发病率上升、政府举措以及精准医学和下一代测序技术进步的推动下，德国遗传性癌症检测市场正在快速增长。主要参与者包括 Myriad Genetics、Illumina、Qiagen 和 Thermo Fisher Scientific，它们正在通过全面的基因组和更高的诊断准确性来扩展其产品。市场受益于意识的提高、保险覆盖范围的扩大以及人工智能数据解释的集成反应，将德国定位为遗传性癌症诊断的领先中心。

亚太地区遗传性癌症检测市场趋势

预计亚太地区遗传性癌症检测行业在预测期内的复合年增长率将达到 15.16%。在癌症发病率上升、精准医疗采用增加以及下一代测序技术进步的推动下，市场正在迅速扩张。市场扩张，例如 2024 年 11 月，Advanced Genomics APAC 与 3BIGS 合作，在人工智能技术集成的支持下扩大亚太地区的癌症筛查测试。这些举措反映了对早期癌症检测和遗传性癌症检测个性化治疗选择的强劲需求。

在癌症患病率上升、意识提高和医疗基础设施扩大的推动下，中国遗传性癌症检测市场正在快速增长。技术的进步和直接面向消费者 (DTC) 测试提高了可访问性和准确性。主要参与者包括华大基因、贝瑞基因、达安基因、药明康德和安诺优达基因科技。 “健康中国2030”计划等政府举措以及首次使用多基因风险评分进行癌症风险评估的体外受精妊娠等突破进一步推动了市场增长。合作和伙伴关系反映了对早期检测和个性化癌症预防策略的强烈需求。

在癌症发病率上升、精准医疗采用不断增加以及下一代测序 (NGS) 技术进步的推动下，日本遗传性癌症检测市场正在稳步增长。国家癌症中心的 NCC Oncopanel 等政府支持可提高多基因检测的可及性和准确性。主要参与者包括 Myriad Genetics、Sysmex Corporation 和 Ambry Genetics，它们专注于扩大基因检测小组并将人工智能整合到博彩中呃数据解释。在意识不断提高、个性化治疗方法以及生物技术和癌症诊断方面广泛的研发投资的推动下，该市场预计将增长。

拉丁美洲遗传性癌症检测市场趋势

拉丁美洲遗传性癌症检测行业预计在预测期内将以可观的复合年增长率增长。由于个性化药物的日益采用、医疗保健投资的增加以及对癌症早期诊断的需求，该市场正在不断增长。通过分析多种生物标志物，扩张和合作伙伴关系正在为癌症检测创新铺平道路。例如，2021 年 8 月，Dasa 扩大了与 SOPHiA GENETICS 的合作伙伴关系，在拉丁美洲推出了第一个分散式癌症生物标志物检测解决方案。

在癌症发病率上升、政府举措增多和进步的推动下，巴西遗传性癌症检测市场正在快速增长。下一代测序（NGS）技术。 Dasa、Myriad Genetics、Illumina 和 Natera 等主要参与者正在扩大测试的可及性和精准肿瘤学测试。意识的增强、保险覆盖范围的扩大和医疗基础设施的扩大进一步推动了市场的增长。巴西对精准医学和基因组研究的重视，加上多基因检测和直接面向消费者的检测的日益普及，支持了市场增长，增强了早期癌症检测和个性化治疗选择。

中东和非洲遗传性癌症检测市场趋势

在癌症发病率上升、认识提高以及下一代测序等先进基因检测技术的可用性不断扩大的推动下，中东和非洲 (MEA) 遗传性癌症检测行业正在稳步增长。主要参与者包括 Illumina、Invitae Corporation、Centogene 和 Eurofins Scientific。例如，2025 年 1 月，迪亚tech Pharmacogenics 与默克公司合作，为 MEA 人群提供遗传性癌症的个性化医疗。政府举措、改善的医疗基础设施以及对早期诊断和个性化治疗不断增长的需求进一步推动市场增长。尽管面临高检测成本和监管障碍等挑战，但该市场预计仍将增长，从而促进遗传性癌症诊断的采用和创新。

在癌症发病率上升、通过“2030 年愿景”等政府举措提高认识以及技术进步的推动下，沙特阿拉伯遗传性癌症检测市场正在扩大。主要参与者包括 Anwa Medical Labs、NoorDX、科学实验室联盟、ELAJ Group 和 Genetrack 沙特阿拉伯。对个性化医疗的需求增加、医疗保健基础设施的改善以及直接面向消费者的基因检测服务的扩大进一步推动了市场的增长。由于反射，市场预计将增长n 在该地区大力采用精准肿瘤学和预防性医疗保健策略。

主要公司和市场份额见解

市场上的一些主要参与者包括 Myriad Genetics, Inc.、Invitae Corporation、Illumina, Inc.、Bio-Rad Laboratories、Qiagen NV、F. Hoffmann-La Roche Ltd.、EUROFINS SCIENTIFIC 和 Thermo Fisher Scientific, Inc.。疾病类型推出、并购和合作是这些参与者应对激烈竞争所采取的一些主要策略。

最新进展

• 2025 年 2 月，Foundation Medicine 与美国 Fulgent Genetics 合作推出了遗传种系测试 FoundationOne Germline 和 FoundationOne Germline More。这是一种下一代测序 (NGS) 测试，用于识别基因突变

• 2024 年 9 月，Ambry Genetics 宣布针对与遗传性癌症相关的基因突变进行新的遗传性基因测试。他们增强的产品组合引入了更多基因和适应症，从而实现了更全面的遗传评估。

• 2024 年 2 月，Exact Sciences Corp 在美国推出了 Riskguard 遗传性癌症测试，为 10 种常见癌症（即结直肠癌）的遗传和家族风险提供个性化评估al、乳房、前列腺、皮肤、卵巢、子宫内膜、胰腺、胃、肾和内分泌。该检测有助于识别可能增加癌症风险的遗传性基因变异，促进早期检测、预防策略和定制治疗计划。

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