CDKL5 缺乏症市场规模

CDKL5 缺乏症市场分析

全球 CDKL5 缺乏症市场预计在预测期内复合年增长率为 9%。

随着全球范围内 COVID-19 病例的增加，医疗保健服务将所有资源转向患有 COVID-19 疾病的患者。尽管 COVID-19 严重影响呼吸系统，但据报道它对中枢和外周系统也有影响。这些包括脑病、炎症、缺血性中风和周围神经系统疾病。 2020 年 7 月发表的一篇题​​为“癫痫和 COVID-19：假设和重要考虑因素”的文章指出，尽管缺乏证据，美国疾病控制与预防中心 (CDC) 仍建议，包括癫痫在内的神经系统合并症可能是 COVID-19 的危险因素。不过，这一声明后来被美国疾病控制与预防中心（CDC）网站删除。雅阁丁根据 2021 年 3 月发表的题为“癫痫和 COVID-19：更新的证据和叙述回顾”的文章，活动性癫痫将是 COVID-19 发病率和死亡率的独立危险因素。在该研究中，活动性癫痫与死亡风险比值比增加 5.1 倍相关。此外，重新利用癫痫药物治疗 COVID-19 的临床试验可能对中枢神经系统治疗市场的影响微乎其微。

随着更复杂的基因检测的引入，CDKL5 疾病现在在相对较早的年龄的儿童中被诊断出来。之前对基因进行测序的基因测试不一定会发现缺失。随后被诊断患有 CDKL5 疾病的几个人之前的结果均为阴性。因此，对于先前检测呈阴性但未进行基因诊断的表型儿童，应重新进行检测，包括 CDKL5 基因的缺失和重复检测。根据 CDKL5 研究合作组织估计，全世界有数千例病例，但随着基因检测的改进和人群研究的开展，这个数字经常发生变化。

诊断是基于简单的血液测试。最近，一些实验室使用了脸颊的颊拭子。然后，血液或唾液拭子被送往进行基因测试的特殊实验室。最近，CDKL5 测试已广泛应用于癫痫和发育迟缓基因组中，从而可以同时测试多个潜在的致病基因，其成本类似于仅测试 CDKL5 基因。因此，诊断的改进将导致患者人数的增加，患者将进一步寻求该疾病的治疗。此外，CDD 的分子生物学正在揭示精准治疗的机会，II 期和 III 期临床试验正在进行或计划评估疾病特异性和疾病缓解治疗。

在过去的几十年里，CDD 研究取得了长足的进步，现在越来越多的研究人员在许多医疗中心、大学医院和其他机构研究 CDD 的病因、诊断和治疗。急需的研究急剧增加，包括正在进行的未来疗法的临床研究。此外，CDKL5 研究国际基金会、CDKL5 研究合作组织、CDKL5 联盟、CDKL5 UK、Loulou 基金会（英国）、CDKL5 法语联盟等多个组织以及几家制药公司一直在积极努力，在市场上寻找更好的治疗替代方案。例如，2021 年 10 月，致力于开发神经发育疾病 CDKL5 缺乏症 (CDD) 疗法的私人基金会 Loulou 基金会今天宣布，七家生物制药行业合作伙伴与 Loulou 基金会共同组建了一个预编译项目该联盟将指导一项关键临床研究，以开发 CDD 疾病缓解疗法。这七家公司分别是 Amicus Therapeutics；百健公司；埃拉吉生物；马里努斯制药公司； PTC治疗； Ultragenyx 制药公司；此外，一些具有新颖作用机制的药物正在正在进行的临床试验中得到密切关注。同样，其他几个国家的一项倡议正在提供与各种健康相关问题（包括 CDD）相关的全面且相关的健康信息。这种集体和提高意识的计划帮助患者了解疾病和可用的安全治疗方案，这有望推动 CDD 的市场增长。

CDKL5 缺乏症市场趋势

一线治疗领域预计将在 CDKL5 缺乏症市场中占据主要市场份额

一线治疗预计耳鼻喉科部门将在预测期内占据重要的市场份额。癫痫发作是 CDKL5 的一个大问题。大多数受影响的儿童在出生后的最初几周或几个月内开始出现这种情况。他们的模式经常随着年龄的增长而变化和演变。在许多情况下，用传统的抗癫痫药物或其他类型的治疗很难维持癫痫发作控制。

CDKL5 缺乏症的神经系统特征的治疗是基于症状和经验性的，而不是 CDKL5 缺乏症特异性的，尽管针对 CDKL5 缺乏症的临床试验正在出现。传统药物是 CDKL 缺乏症的一线治疗方法。它们包括丙戊酸和司替戊醇。这些药物有助于控制癫痫发作并改善认知功能。 2022 年，加奈索酮 (Ztalmy) 被批准用于治疗两岁及以上患者与 CDKL5 缺乏症相关的癫痫发作。这是第一个治疗与癫痫相关的癫痫的方法CDKL5 缺乏症，也是第一个专门针对 CDKL5 缺乏症的治疗方法。根据 2021 年 9 月发表的题为“CDKL5 缺乏症的当前神经系统治疗和新兴疗法”的文章，CDD 最常用的抗癫痫药物范围广泛，包括氯巴扎姆、丙戊酸钠、托吡酯、左乙拉西坦和氨己烯酸，29.6% 的个体接受类固醇或促肾上腺皮质激素治疗。

因此上述因素预计将在预测期内推动所研究细分市场的增长。

北美预计将在市场中占据重要份额，并且预计在预测期内也将如此。

由于该地区 CDKL5 缺乏症的患病率也很高提高对神经系统疾病的认识。国际 CDKL5 研究基金会在美国拥有八个 CDKL5 卓越中心，比世界上任何其他国家都多。这些中心是建立和维护这些卓越中心的驱动力。据孤儿疾病中心2021年报道，CDKL5基因存在于X染色体上；大多数 CDKL5 患者是女性（>80%），而 CDKL5 缺乏的男孩往往表现出更严重的症状。与 CDKL5 相关的癫痫发作在很大程度上难以用当前的抗癫痫药物控制。全球约有 1,500 名患者被诊断患有 CDKL5 缺乏症。由于误诊和未诊断的病例，患病率可能会更高。

此外，美国是世界上受影响最严重的国家，因为患有 CDKL5 缺乏症的患者人数较多，而且随着患者人数的增加，北美地区的患者人数也较多。与其他国家相比。例如，根据 Loulou Foundation International Foundation for CDKL5 Research 2020 年发布的报告，目前对美国一家转诊中心患病率的估计表明，CDKL5 缺乏症的发病率约为七万五千分之一，即美国患有 CDKL5 缺乏症的人数不到 4,500 人。

此外，医疗保健和基因检测方面的高支出，尤其是在美国和加拿大，以及人们对该疾病的认识不断增强，正在推动这一增长。在很大程度上影响了整个区域市场。

CDKL5 缺乏症行业概述

CDKL5 缺乏症市场分散且竞争激烈，由几个主要参与者组成。从市场份额来看，目前几家主要参与者占据了市场主导地位。索姆目前主导市场的公司包括 Marinus Pharmaceuticals、Zogenix、REGENXBIO、Longboard Pharmaceuticals、Ovid Therapeutics、Vyant Bio 等。

CDKL5 缺乏症市场领导者

CDKL5 缺乏症市场新闻

• 2022 年 7 月，Marinus Pharmaceuticals 在美国商业化推出了加奈索龙口服混悬液，用于治疗与癫痫相关的癫痫发作CDJL5缺陷2 岁及以上患者的慢性疾病。
• 2022 年 3 月，美国食品和药物管理局 (FDA) 批准了 Ztalmy 的加奈索龙； Marinus Pharmaceuticals 用于治疗两岁及以上患者与细胞周期蛋白依赖性激酶样 5 (CDKL5) 缺乏症（也称为 CDD）相关的癫痫发作。