基因组学在癌症护理市场规模和份额

癌症护理市场中的基因组学分析

2024 年，癌症护理市场中的基因组学规模为 210.7 亿美元，预计到 2030 年将达到 521.5 亿美元，复合年增长率为 16.3%。这一激增反映了持续的技术创新、协调的监管和不断扩大的临床验证，使基因组测试成为精准肿瘤学的核心。液体活检的更广泛的医疗保险报销、测序成本的下降使全基因组测试接近 100 美元的门槛，以及人工智能决策工具的快速集成正在重塑治疗策略，以实现主动的分子指导护理。随着平台供应商与分析专家的融合，以及单分子实时测序开始侵蚀短读长 NGS 的主导地位，竞争强度不断加剧。总之，这些动态强化了从一次性诊断检测到长期检测的结构转变。tudinal、数据丰富的解决方案为肿瘤学旅程的每个阶段提供信息。

癌症护理市场中的全球基因组学趋势和见解

不断增加的癌症负担和早期筛查计划

全球癌症发病率的强劲增长迫使卫生系统规划者将资源转向预防性基因组筛查，预计到 2040 年，仅拉丁美洲的癌症病例就会增加 66%，这加大了美国机构所接受的在亚临床阶段发现恶性肿瘤的压力。当 FDA 批准 Guardant Health 的 Shield 测试用于 45 岁及以上成年人的结直肠筛查时，基于血液的检测开创了非侵入性检测的先例。^{[1]美国美国食品和药物管理局，“FDA 采取行动确保实验室开发的检测的安全性和有效性”，fda.gov} 美国国家癌症研究所的 Vanguard 研究等大型人群试验采用相同的平台来测试不同人群的多种癌症检测。这些发展创造了长期报销途径，增强了付款人的信心，并增强了测试开发人员的经常性收入流，同时降低了下游治疗成本。

越来越多地采用基于 NGS 的综合基因组分析

肿瘤学实践正在从连续的单基因测试转向一次性检测数百个基因座的扩展面板。 GOZILA 试验的证据显示，在 Guardant360 CDx 液体活检指导下的患者的中位总生存期为 18.6 个月，而标准护理下的中位总生存期为 9.9 个月。 Illumina 的 TruSight Oncology Excellent 成为首个获得 FDA 批准的试剂盒泛癌症伴随诊断声明。^{[2]Illumina, Inc.“FDA 批准下一代癌症生物标志物测试和伴随诊断。” MyADLM，2024 年 11 月 1 日。} 与人工智能分析相结合，实验室现在可以在几天内提供临床上可操作的报告，美国医疗保险越来越多地对迭代检测的广泛面板进行报销，从而加速了主流的采用。

测序和数字 PCR 试剂的成本迅速下降

PacBio 用于 Revio 系统的 SPRQ 化学将 HiFi 全基因组测序成本降至 500 美元以下，同时保持准确性。明尼苏达大学基因组学中心报告称，采用 AVITI 技术后，成本又下降了 20%，在每千兆碱基成本指标上超过了 Illumina NovaSeq X Plus。罗氏的扩增测序原型有望实现 7 个 30 倍人类的通量每小时基因组数。这些突破帮助新兴经济体的机构克服预算障碍，并为床旁基因组测试模型奠定基础。

扩展液体活检管道以进行微小残留疾病 (MRD) 监测

Exact Sciences 的 OncoDetect 测试通过扫描 200 个 ctDNA 变体，比成像早两年识别结直肠癌复发。一项针对 2,000 名患者的结肠癌研究显示，62.6% 的 ctDNA 阳性病例在三年内复发，而 ctDNA 阴性病例的这一比例为 15.4%，这增强了 MRD 的预后能力。 FDA 关于 ctDNA 终点的指南申办者使用液体活检来加速批准途径。^{[3]美国食品和药物管理局。 “医疗设备；实验室开发的测试。” 《联邦公报》，2024 年 5 月 6 日。} CMS 在术后监测中覆盖 Guardant Reveal因此，经济和监管的协调正在推动广泛采用。

缺乏经过认证的分子病理学家

全球范围内对能够胜任的专业人士的需求将多组学数据转化为临床行动远远超出了培训需求。世俗生物学、生物信息学和肿瘤学亚专业，这些能力超出了传统病理学课程的范围。随着人才迁移到高收入地区，新兴经济体面临更多挑战。人工智能工具减轻了日常口译工作量，但法规仍然需要董事会认证的监督才能最终签署。快速通道认证计划正在开发中，但劳动力扩张将落后于市场增长数年。

WGS 平台的总拥有成本持续居高不下

虽然试剂成本不断下降，但高通量测序仪、环境控制、安全数据存储和专业人员配备的资本支出仍然很高。新兴经济体的中型医院必须经常将样本发送到外部参考实验室，这会减慢周转速度并限制内部专业知识的积累。云生物信息学服务减少了硬件需求，但数据主权规则和网络安全义务提高了单独的合规性e 开支。测序即服务模式不断成熟，但尚未完全解决预算限制。

细分分析

按产品类型：尽管仪器占主导地位，但服务仍推动增长

仪器代表了最大的收入池，在 2024 年占据癌症护理市场基因组学的 38.2% 份额。需求反映了持续的平台更新周期随着用户将传统测序仪更换为更高通量、更长读取的系统。消耗品销售随着测试量的增长而增长，而护理点墨盒开辟了新的分散渠道。

服务正以 18.7% 的复合年增长率加速增长，突显了向数据解释、云分析和集成临床报告的转变。 Guardant Health 的收入在 2024 年增长了 31%，达到 7.37 亿美元，这表明了经常性检测和生物信息学费用的吸引力。医院越来越多地外包生物信息学以减少人员配备短缺和捆绑的端到端服务合同现在涵盖样本物流、排序、解释和决策支持更新。这种演变将服务提供商定位为癌症护理市场基因组学中的战略合作伙伴，而不是交易供应商。

按技术：单分子测序颠覆 NGS 主导地位

在成熟的实验室工作流程和广泛的临床证据的支持下，基于短读长 NGS 的基因组测序平台在 2024 年占据了 46% 的市场份额。然而，随着肿瘤学家寻求短读长无法实现的重复丰富区域和甲基化层的结构变异解析，单分子实时测序正在以惊人的 23.4% 复合年增长率扩展。

Oxford Nanopore 的最新化学方法生成了完整的染色体组装和同步表观遗传图谱，证明了长读长方法的临床准备情况。与此同时，罗氏的扩展测序原型有望合并 long 以高吞吐量读取，有可能重新绘制产品更换周期。基于 PCR 的试剂盒在低复杂度伴随诊断和快速 EGFR 或 KRAS 检查方面保留了价值，但随着测序价格接近平价，微阵列正在逐渐放弃地位。技术多样性确保实验室能够将平台选择与癌症护理市场基因组学中的特定肿瘤学用例结合起来。

按应用：MRD 监测加速超越诊断

通过根深蒂固的伴随诊断途径和付款人熟悉程度，诊断在 2024 年保持了癌症护理市场基因组学规模的 52.4%。常规 EGFR、BRAF 和 PIK3CA 面板是实验室收入来源的支柱。 

微量残留疾病和液体活检检测的复合年增长率为 21.1%，正在重新定义后续方案。 SERENA-6 试验证实，ctDNA 引导的治疗转换可将出现 ESR1 突变的 ER 阳性乳腺癌患者的进展风险降低一半。制药公司赞助者现在将 MRD 终点嵌入到辅助治疗试验中，这加强了批准后的检测量。药物发现基因组学和精准肿瘤学决策平台进一步扩大了产品线，在早期临床开发过程中提供生物标志物见解并支持适应性试验设计。

按最终用户：参考实验室通过专业能力获得份额

医院和癌症中心利用现场病理学和综合护理团队为新诊断患者运行高通量小组，产生了 2024 年收入的 41.7%。然而，在规模经济和降低每个样本成本的资本密集型自动化的推动下，参考实验室和临床实验室表现出最快的势头，复合年增长率为 17.6%。

Labcorp 与 Ultima Genomics 合作扩大全基因组产品并推出血浆检测 ctDNA MRD，这说明了参考实验室的战略定位。制药和生物技术公司加大了对高复杂性的需求说要对试验对象进行分层，而学术机构则在更广泛的推广之前对新技术进行试点。这些细分市场共同创建了一个互补的生态系统，其中集中的专业知识与癌症护理基因组市场中的床边测序共存。

地理分析

北美在广泛的付款人覆盖范围、成熟的临床试验网络以及严格但可预测的监管监督的支持下，到 2024 年将占据 37.1% 的市场份额。 FDA 2024 年 5 月的实验室开发测试最终规则与商业和学术实验室的质量要求保持一致。并行的医疗保险决策将报销范围扩大到基于液体活检的 MRD 监测，释放了大量的重复检测量。跨行业合作确保研究创新快速转移到一线临床实践，巩固该地区在癌症护理市场基因组学方面的领导地位ket。

亚太地区记录了最快的区域复合年增长率，到 2030 年将达到 14.8%。中国、日本、新加坡和阿拉伯联合酋长国的国家基因组计划支撑着大规模测序基础设施，并为早期筛查试点创造了肥沃的土壤。对沙特阿拉伯精准医疗走廊的持续投资，加上阿拉伯联合酋长国简化的监管途径，吸引跨国诊断公司建立区域中心。癌症发病率上升和保险覆盖范围扩大加速了需求，而本地制造合作伙伴关系降低了消耗品成本，提高了可及性。

通过协调一致的监管和价值评估框架，欧洲仍然是全球采用的关键支柱。欧盟委员会有条件批准 Illumina 的 GRAIL 撤资计划，消除了法律僵局，恢复了竞争平衡，并允许泛欧洲多种癌症筛查试点项目继续进行。与此同时，欧盟体外诊断诺斯替法规强制执行严格的临床证据要求，增强了医生和付款人的信心。欧洲液体活检协会等标准制定机构发布了统一的协议，以促进实验室之间的可重复性。综合起来，尽管基础设施成熟，这些措施仍能维持健康增长。

竞争格局

癌症护理市场的基因组学已适度整合。 Illumina、Thermo Fisher Scientific 和罗氏拥有涵盖仪器、耗材和软件的多平台产品组合，赋予它们定价杠杆和全球分销范围。 Guardant Health 和 Exact Sciences 等专业提供商利用受保护的检测专利和大型专有数据集，在液体活检和 MRD 领域超越了该领域。

2024 年至 2025 年，并购加剧，现有企业需要人工智能分析、多组学融合能力和区域市场进入。 

例子包括 Guardant Health 与辉瑞公司达成协议，共同开发与治疗相关的诊断技术，以及 PacBio 发布旨在分散 HiFi 测序的台式 Vega 系统。诉讼也已成为一种竞争手段； Guardant 对 Tempus AI 提起诉讼，指控其侵犯 DNA 测试专利。

玩家现在优先考虑垂直整合，将湿实验室套件与通过云仪表板提供的实时分析相结合。知识产权申请集中于提高读取准确性的化学和缩短解释时间的机器学习管道。新兴的空白领域包括社区肿瘤诊所的床旁测序、人工智能驱动的分子肿瘤板以及针对资源匮乏环境量身定制的交钥匙解决方案。